Volná cirkulující DNA u pacientů se solidními nádory se zaměřením na nádory hlavy a krku

Abstract

Tekuté biopsie představují slibný nástroj v diagnostice a monitorování průběhu nádorových onemocnění díky své minimální invazivnosti a mají potenciál v personalizované onkologii. Detekce volné cirkulující DNA (cfDNA), zejména její nádorově specifické formy cirkulující nádorové DNA (ctDNA), je využívána pro diagnostiku nádorových onemocnění, sledování odpovědi na léčbu a včasné odhalení recidivy. Tato práce shrnuje aktuální poznatky o tekutých biopsiích a detekci cfDNAv plazmě a slinách pacientů s vybranými solidními nádory. Práce je blíže zaměřena na nádory hlavy a krku, z nichž významná část je spojena s infekcí HPV. U těchto HPV-asociovaných nádorů roste incidence a volná cirkulující HPV DNA (ctHPVDNA) se ukazuje jako slibný biomarker pro sledování průběhu onemocnění. Rovněž jsou diskutovány výhody a nevýhody použití plazmy a slin jako zdrojů ctDNA. Klíčová slova: ctDNA, ctHPVDNA, cfDNA, HPV, nádory hlavy a krku, plazma, sliny, tekuté biopsie

Liquid biopsies represent a promising tool in the diagnosis and monitoring of cancer due to their minimal invasiveness and potential in personalized oncology. The detection of cell-free DNA (cfDNA), particularly its tumor-specific form - circulating tumor DNA (ctDNA) - is used for cancer diagnosis, treatment response monitoring, and early detection of recurrence. This thesis summarizes current knowledge on liquid biopsies and the detection of cfDNA in plasma and saliva of patients with selected solid tumors. The work focuses specifically on head and neck cancers, a significant proportion of which are associated with HPV infection. The incidence of these HPV-associated tumors is increasing, and circulating HPV DNA (ctHPVDNA) appears to be a promising biomarker for disease monitoring. The advantages and limitations of using plasma and saliva as sources of ctDNA are also discussed. Keywords: cfDNA, ctHPVDNA, ctDNA, HPV, head and neck cancer, plasma, saliva, liquid biopsy