Morfológia riasiniek u pacientov s primárnou ciliárnou dyskinézou

Abstract

Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je dedičné chronické ochorenie vykazujúce značnú klinickú fenotypovú heterogenitu a postihujúce približne jednu zo 7500 osôb. Porušená ciliárna motilita vedie k opakujúcim sa infekciám horných a dolných dýchacích ciest vedúcim k rozvoju chronickej sinusitídy a k bronchiektáziám. Ďalšími typickými príznakmi PCD sú otitis media vedúca až ku strate sluchu či znížená fertilita. Približne u polovice pacientov sa vyskytuje situs viscerum inversus súvisiaci s poruchami ustanovenia pravo-ľavej asymetrie v embryonálnom období. V rámci nášho projektu sa budeme zaoberať morfológiou riasiniek u pacientov s PCD. Budeme porovnávať ultraštrukturálne nálezy z elektrónovej mikroskopie a imunocytochemické nálezy z fluorescenčnej mikroskopie s genetickým vyšetrením daných pacientov. Pokúsime sa identifikovať konkrétne ciliárne defekty u pacientov vykazujúcich rôzne príznaky zo širokého spektra klinických prejavov PCD a zároveň gény, ktoré sú za tieto defekty zodpovedné. Kľúčové slová: respiračný systém, fertilita, PCD, riasinky, axonéma, elektrónová mikroskopia, imunocytochémia

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a hereditary chronic disease exhibiting large clinical phenotypic heterogeneity and affecting approximately 1 in 7500 people. Impaired ciliary motility leads to recurrent infections of the upper and lower respiratory tract, which in turn lead to the development of chronic sinusitis and bronchiectasis. Other typical PCD symptoms are otitis media, which might lead to hearing loss, or lower fertility. Approximately half of the patients suffer from situs viscerum inversus, the defect in development of visceral asymmetries in the prenatal period. In our project, we will focus on the morphology of cilia in patients with PCD. We will compare ultrastructural findings from electron microscopy and immunocytochemical findings from fluorescent microscopy with genetic testing of the patients. We aim to identify ciliary defects in patients exhibiting various symptoms from the large spectrum of clinical manifestations of PCD as well as the genes responsible for those defects. Key words: respiratory system, fertility, PCD, cilia, axoneme, electron microscopy, immunocytochemistry