Analýza procesů a implementace nástrojů pro forensní genetickou genealogii

Abstract

Forensic genetic genealogy is a new discipline that has seen a boom since the year 2018 when it was used to identify the Golden State Killer in the American State of California. Forensic genetic genealogy uses commercial genetic genealogy databases which today contain tens of millions of SNP profiles of people from all around the world, who use these services to connect with their unknown relatives. Each SNP profile consists of circa 650 000 loci which makes it possible not only to predict degrees of relationship between pairs of individuals but also to identify genomic segments that have been passed to the pair from their common ancestor. Since 2018, forensic genetic genealogy has routinely been used in the United States to identify unidentified remains or perpetrators of violent crimes and its introduction is also being considered in some European countries. The Czech Republic is one of those countries as the Institute of Criminalistics intends to create its own SNP profile database and implement its own genetic genealogy tools for forensic use. This thesis aims to map the issue of (forensic) genetic genealogy and describe it in such a way as to provide the reader with an understanding of the topic. Another part of this thesis is to create a basic framework for genetic genealogy data management...

Forenzní genetická genealogie je nový obor zažívající rozkvět od roku 2018, kdy v americ- kém státě Kalifornie pomohl odhalit sériového vraha přezdívaného Golden State Killer. Využívá komerčních genetickogenealogických databází, které dnes obsahují desítky mili- onů SNP profilů příslušejících osobám po celém světě, jež tyto služby využívají pro pro- pojení s neznámými příbuznými. Jeden SNP profil je sestaven přibližně z 650 000 lokusů, což umožňuje nejen predikci příbuzenského vztahu dvojice osob, ale i určení přesných ge- nomických segmentů, které osoby získaly od společného předka. Od roku 2018 je forenzní genetická genealogie rutinně využívána ve Spojených státech amerických pro identifikaci neztotožněných ostatků a pachatelů násilných trestných činů a o jejím zavedení uvažují i některé evropské státy. Mezi tyto se řadí i Česká republika, Kriminalistický ústav Policie České republiky plánuje vytvořit vlastní databázi SNP profilů a implementovat vlastní genetickogenealogické nástroje pro využití přímo pro forenzní genetickou genealogii. Tato práce si dává za cíl zmapovat problematiku (forenzní) genetické genealogie a popsat ji tak, aby v ní čtenáři poskytovala snadnou orientaci. Součástí práce je také framework pro správu genetickogenealogických dat ve formě konzolové aplikace. 1