Genetické faktory v etiologii poruch spánku

Abstract

Sleep disorders are a group of disorders affecting a considerable part of proportion of the human population. Their aetiology is usually very complex and includes environmental and genetic factors. The nature of these disorders is often multifactorial. Sleep medicine and the field of synthesis of its findings with those of modern or classical genetics still offer quite a huge possibilities of research. However, despite many unresponsed questions, it is now possible to summarise the identified confirmed or suspected genes whose mutations are involved in the causes of these disorders. It is possible to estimate the heritability of certain disorders based on their multiple occurrence in families, presence in twins or prevalence in the population across different ethnics. This bachelor thesis focuses on genetic aspects in the etiology of sleep disorders, their heritability, the strength of the genetic component, and genetic links between some of the disorders.

Spánkové poruchy jsou skupinou obtíží postihující nezanedbatelnou část lidské populace. Jejich etiologie je zpravidla velmi komplexní a zahrnuje enviromentální ale i genetické faktory. Většina spánkových poruch je multifaktoriální povahy. Spánková medicína a pole syntézy jejích poznatků s poznatky moderní či klasické genetiky nabízí stále ještě mnoho prostoru k bádání. Navzdory mnoha otazníkům je ale dnes možné shrnout poznatky o identifikovaných potvrzených anebo suspektních genech, jejichž mutace se na projevu těchto poruch podílí. Lze odhadovat heritabilitu konkrétních poruch na jejich vícečetném výskytu v rodinách, přítomnosti u dvojčat nebo rozšířenosti v populaci v závislosti na etnickém původu. Předložená bakalářská práce se věnuje genetickým aspektům v etiologii spánkových poruch, jejich dědičnosti, síle genetické komponenty a genetickým souvislostem mezi některými poruchami.