Populačná štruktúra a história sahelu z pohľadu metabolizmu alkoholu

Abstract

Sahel je najsevernejšou časťou subsaharskej Afriky. Je obývaný komplexnou zmesou ľudí, ktorí sa líšia etnickým pozadím a príslušnosťou k jazykovým rodinám a životným štýlom. V oblasti sahelu sa štúdie najvýznamnejšiemu a najviac študovanému génu metabo- lizmu etanolu, ADH1B, venovali veľmi málo, najmä z dôvodu nízkeho výskytu variantu rs1229984-T, ktorý urýchľuje prvý krok metabolizmu alkoholu. Variant rs1229984-T vďaka svojmu mimoafrickému pôvodu však najmä vo východnej časti sahelu predsta- vuje vhodnú pomôcku pre štúdium populačnej histórie. Východný sahel totiž pred- stavuje miesto, kde sa od 7. st. n. l. usídľovali imigranti z Arábie a dochádzalo k ich miešaniu s africkými populáciami. Za účelom štúdia populačnej štruktúry a histórie z hľadiska metabolizmu alkoholu boli využité už známe genotypové dáta štrnástich sahelských populácií, pochádzajú- cich najmä z východnej časti regiónu. Z dôvodu absencie kritického lokusu rs1229984 v genotypizačnom čipe boli vzorky podrobené sekvenácii. Kombináciou dát z genotypi- začného čipu a sekvenácie bolo nakoniec analyzovaných 26 lokusov génu ADH1B a jeho blízkeho okolia, ktoré pochádzali z 318 vzoriek. Genotypové dáta bolo potrebné previesť do haplotypovej podoby pomocou fázova- cieho programu. Pre výber vhodnejšieho fázovacieho programu boli dáta...

The Sahel is the northernmost part of sub-Saharan Africa. The Sahel is inhabited by a complex mixture of people, who differ in their ethnic background, language affiliation and lifestyle. The most important and most studied gene of ethanol metabolism, ADH1B, has been understudied in the Sahel region, mainly due to the low frequency of the variant rs1229984-T, which accelerates the first step of alcohol metabolism. Due to its non- African origin, the variant rs1229984-T represents a suitable marker for population history study. The eastern Sahel is where immigrants from Arabia have been settling and mating with African populations since the 7th century CE. To study population structure and history from the point of view of alcohol meta- bolism, we have used already known genotype data from fourteen Sahelian populations, which inhabit mainly the eastern part of the region. Due to the absence of the critical locus rs1229984 in the genotyping array, the samples have been subjected to sequen- cing. Combined data from the microarray and the sequencing constituted 26 loci of the ADH1B gene and its close periphery, which came from 318 samples. Genotypic data needed to be converted into their haplotypic form by a phasing prog- ram. To choose the more appropriate phasing program, the data have been arranged...