Molekulárně genetické přístupy užívané pro preimplantační genetickou analýzu lidských embryí v asistované reprodukci

Abstract

Preimplantation genetic testing is one of the main clinical procedures that take place in assisted reproduction centres around the world. It is sought after by couples for many different reasons. The causes of problems may relate to hereditary diseases that potential parents do not wish to pass on to their offspring, or may include the risk of transmission of chromosomal alterations. In addition, infertility may be caused by an increased risk of embryo aneuploidy, which correlates with mother's increased age and other factors that this bachelor thesis discusses. The bachelor thesis also focuses on up-to-date approaches to cytogenetic examinations for reproductive genetics and discusses recent clinical molecular methods that are used to improve the diagnosis and therapy of infertile couples. These are, for example, microarray methods, quantitative real-time PCR or next-generation sequencing and methods of whole-genome amplification. This work also summarizes methods that are gradually being abandoned, e.g. fluorescent in situ hybridization, and compares their advantages and disadvantages. Key words: preimplantation genetic testing, aneuploidy, structural rearrangements, monogenic diseases, biopsy, fluorescent in situ hybridization, microarray methods, comparative genomic hybridization, quantitative...

Preimplantační genetické testování je jednou z hlavních klinických procedur, které probíhají v centrech asistované reprodukce na celém světě. Vyhledávají ho páry z mnoha různých důvodů. Příčiny problémů párů se mohou týkat dědičných chorob, které budoucí rodiče nechtějí přenést na potomky, či mohu zahrnovat riziko přenosu chromozomálních přestaveb. Dále se může jednat o neplodnost způsobenou zvýšeným rizikem aneuploidie embryí, která koreluje s vyšším věkem pacientky a dalšími faktory, které tato bakalářská práce diskutuje. Tato bakalářská práce se dále soustřeďuje na přístupy cytogenetických vyšetřeních pro reprodukční genetiku a diskutuje moderní klinické molekulární metody užívané ke zlepšení diagnostiky a terapie neplodných párů. To jsou například microarray metody, kvantitativní real-time PCR či sekvenování nové generace a způsoby celogenomové amplifikace. Dále práce zmiňuje metody, od kterých se postupně opouští, např. fluorescenční in situ hybridizaci a porovnává jejich výhody a nevýhody. Klíčová slova: preimplantační genetické testování, aneuploidie, strukturální přestavby, monogenní choroby, biopsie, fluorescenční in situ hybridizace, microarray metody, komparativní genomová hybridizace, kvantitativní PCR, sekvenování nové generace, karyomapping