Evoluce receptorů hořké chuti PTC v západní Africe

Abstract

The aim of this thesis is to determine whether the TASR38 gene is under selection pressure in West Africa and if its diversity varies within populations practicing different modes of subsistence. It further focuses on polymorphisms occurring in the gene and their association with sensitivity to the bitter tasting compound PTC. The thesis analyses 147 samples of saliva from three Mauritanian populations in order to sequence the DNA of the TAS2R38 gene exon. Ten polymorphic sites conditioning 16 haplotypes were observed in TAS2R38 gene. Mutations in amino acid positions 49, 262 and 296 occurred in all three populations; all eight possible haplotypes were observed. 94 % of them constitutes major PAV and AVI haplotypes and AAI haplotype, all of which were detected in each of the three populations. Additionally, 14 genotypes were identified in our sample; the most common being those created by a combination of the three haplotypes. Kruskal-Wallis test showed that TAS2R38 genotypes are strong predictors of PTC response in the examined African populations. PAV haplotype is associated with sensitivity to PTC (taster haplotype); conversely, AVI is a nontaster haplotype. At the same time, it was confirmed that PAV is an ancestral haplotype evolutionary closest to the chimpanzee TAS2R38 gene and it probably...

Tato diplomová práce má za cíl zjistit, zda je gen TAS2R38 v západní Africe pod vlivem selekce a zda se jeho diverzita nějak liší u populací různých subsistencí v této oblasti. Zároveň se zaměřuje na polymorfismy vyskytující se v tomto genu a na jejich asociaci s vnímáním hořké chuti PTC. Práce zpracovává 147 vzorků slin od tří populací Mauritánie s cílem nasekvenovat DNA pro exon genu TAS2R38. Celkem bylo v genu TAS2R38 pozorováno deset polymorfních míst, které podmiňují 16 haplotypů. U všech tří populací se vyskytovaly mutace na aminokyselinových pozicích 49, 262 a 296, v rámci kterých bylo pozorováno všech osm možných haplotypů. Z těchto haplotypů tvoří 94 % majoritní haplotypy PAV a AVI a haplotyp AAI, které byly jako jediné pozorovány u všech tří populací. Současně bylo ve zkoumaném souboru pozorováno celkem 14 genotypů, z nichž nejčastěji zastoupené byly právě ty vzniklé kombinací těchto tří haplotypů. Výsledky Kruskal-Wallisova testu rovněž ukazují, že genotypy genu TAS2R38 jsou u zkoumaných afrických populací silným prediktorem chutnačství PTC. Haplotyp PAV je spojen s chutnačstvím a AVI naopak s nechutnačstvím PTC. Zároveň bylo potvrzeno, že PAV je ancestrálním haplotypem, který je evolučně nejblíže k šimpanzímu genu TAS2R38, a s největší pravděpodobností přinášel v minulosti nějakou...