Molecular-Genetic Study of Polygenic Diseases with a Special Focus on Diabetes Mellitus

Abstract

Cílem předložené práce bylo přispět k pochopení molekulárních základních mechanizmů patogeneze u několika polygenní onemocnění: 1) identifikace (nové) kvantitativní vlastnosti loci u polygenních onemocnění až do současnosti, u kterých nedostatečně prozkoumané genetické komponenty přispívají k onemocnění a etiologii 2) testování podílu předem určených kandidátních genů na patogenezi onemocnění se známými QTLs a najít nové interakce a podtypu genových asociaci

The aim of presented work was to contribute to the understanding of molecular mechanisms underlying pathogenesis of several polygenic disorders by 1) identifying (new) quantitative trait loci in polygenic disease(s) with up to now insufficiently explored genetic component contributing to disease etiology 2) testing the contribution of previously identified candidate genes to pathogenesis of diseases with known QTLs and finding new interactions and subtyping associations