Metódy pre určovanie homozygotných častí genómu

Abstract

Práce pojednává o výskytu homozygotních částí genomu, jejich původu a způsobech jejich určení. Pomocí analýzy dvou vzorků poskytnutých Institute of Neurology, Uni- versity College London, se v ní sledují rozdíly v detekci homozygotních částí genomu mezi čtyřmi různými programy. Dále je součástí práce tvorba vlastní vizualizace pro je- den z použitých programů, konkrétně BCFTools/RoH. Tato vizualizace je vytvořená v programovacích jazycích HTML a Javascript, díky čemuž je spustitelná prostřednictvím internetového prohlížeče. Námi vytvořená vizualizace umožňuje zobrazení dat v dosud netradiční formě a zároveň uchovává biologický kontext zobrazovaných dat. 1

The thesis deals with presence of runs of homozygosity, their origin and ways of their detection. Based on the analysis of two samples provided by the Institute of Neurology, University College London, we study differences in detection of runs of homozygosity between four different programs. The next part of the thesis is devoted to creating an original visualization for one of the used programs, namely BCFTools/RoH. This visua- lization is created in HTML and Javascript programming languages, thanks to which it can be opened in a web browser. The visualization enables display of the data in a non- traditional form and at the same time it preserves the biological context of the displayed data. 1