Studium klinických projevů vybraných vzácných onemocnění v dětském věku.
Clinical aspects of selected rare diseases in children.
dizertační práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/124869Identifikátory
SIS: 153417
Kolekce
- Kvalifikační práce [4323]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Hrstková, Hana
Votava, Felix
Fakulta / součást
1. lékařská fakulta
Obor
Preventivní medicína a epidemiologie
Katedra / ústav / klinika
Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN
Datum obhajoby
15. 2. 2021
Nakladatel
Univerzita Karlova, 1. lékařská fakultaJazyk
Čeština
Známka
Prospěl/a
Klíčová slova (česky)
Vzácná onemocnění Mitochondriální onemocnění Kardiomyopatie TMEM70 Barthův syndrom Deficit alanyl-tRNA syntetázy 2 Deficit thymidinkinázy 2 Deficit receptoru pro epidermální růstový faktorKlíčová slova (anglicky)
Rare diseases Mitochondrial disorders Cardiomyopathy TMEM70 Barth syndrome Alanyl-tRNA syntethase 2 deficiency Tymidinkinase 2 deficiency Epidermal growth factor receptor deficiencySouhrn Úvod: Dědičná metabolická onemocnění jsou rozsáhlou podskupinou vzácných onemocnění, jejichž diagnostika je, vzhledem k raritě a různorodým klinickým manifestacím, obtížná a často protrahovaná. Cíl: Cílem této práce je, s ohledem na klinické, biochemické a genetické aspekty konkrétních vzácných onemocnění, přispět k jejich včasnému odhalení, podrobněji definovat jejich přirozený průběh a přispět k jejich preventabilitě. Materiál: Do této práce jsou zahrnuty soubory pacientů s kardiální manifestací u mitochondriálních onemocnění, konkrétně se jedná o soubor 48 pacientů s deficitem proteinu TMEM70, soubor 4 pacientů s Barthovým syndromem a jednotlivé kazuistiky vzácných mitochondriálních kardiomyopatií, deficit thimidinkinázy 2 a alanyl-tRNAsynthetázy 2. Určením frekvence, tíže a druhu srdečního postižení došlo k rozšíření fenotypu, navržení terapeutického algoritmu pak umožnilo zlepšení prognózy těchto pacientů. Práce je orientována i na roli kardiálního postižení v diferenciální diagnostice dalších geneticky podmíněných vzácných onemocnění, a to především Marfanova syndromu a Pompeho nemoci, kde je důraz na včasnou diagnostiku kladen především z důvodu existence efektivní terapie. Důležitým aspektem je i zaměření na širší diferenciální diagnostiku vzácných onemocnění, kde vede komplexní přístup k...
Introduction: Diagnosing inborn metabolic diseases, as a large subgroup of rare diseases, due to their rarity and wide variety of clinical manifestations, can be demanding and often prolonged. Objective: The aim of this work is, with the regard to clinical, biochemical and genetical aspects of selected rare diseases, to contribute to their rapid detection, widen the features of the natural course of the disease and contribute to their preventability. Material: This work includes cohort studies of patiens with cardiac manifestations in mitochondrial diseases, namely a group of 48 patients with TMEM70 protein deficiency, a group of 4 patients with Barth syndrome and individual cases of rare mitochondrial cardiomyopathies, thimidine kinase 2 deficiency and alanyl tRNA synthetase 2 deficiency. By determining the frequency, severity and type of heart disease, the phenotype was expanded, and the design of a therapeutic algorithm then made a positive impact on the prognosis of these patients. The work is also focused on the role of cardiac disease in the differential diagnosis of other genetically determined rare diseases, Marfan's syndrome and especially Pompe disease, where the emphasis is on early diagnosis, mainly due to the existence of an effective therapy. Focus on a broader differential diagnosis...