Prenatální vývoj končetin a jeho patologie

Abstract

Limb defects are the second most common congenital disease in children. They occur in the prenatal period and are most often caused by genetic defects or chromosomal abnormalities. Limb defects can also be caused by the action of various teratogens, which can disrupt the development of the fetus. The prenatal development of a child is an extremely complicated sequence of a large number of interconnected events, which, despite considerable advances and discoveries in the field of molecular biology over the last few decades, we still do not fully understand. The present thesis tries to summarize the problem of limb defects from their origin, through possible causes to several diseases that are associated with limb anomalies. Improvement of our knowledge in the field of limb development and defects associated with it is important for accurate prenatal diagnosis and subsequent successful treatment of patients.

Končetinové vady jsou druhé nejčastější vrozené onemocnění u dětí. Vznikají v prenatálním období a za jejich vznik nejčastěji mohou genetické defekty nebo chromozomální abnormality. Vývojové vady končetin mohou být způsobeny i působením rozličných teratogenů, které mohou narušit vývoj plodu. Prenatální vývoj dítěte je nesmírně komplikovaný sled obrovského množství propojených událostí, kterému i přes značné pokroky a objevy v odvětví molekulární biologie za posledních několik desítek let, stále ne úplně rozumíme. Předložená práce se snaží souhrnně popsat problematiku končetinových defektů od jejich vzniku, přes možné příčiny až po několik onemocnění, které jsou s anomáliemi končetin spojeny. Prohlubování znalostí v oblasti vývoje končetin a defektů s ním spojených je důležité pro přesnou prenatální diagnostiku a následné úspěšné léčení pacientů.