Polymorfismus rs v genu PPARG ve vztahu ke koncentraci a složení mastných kyselin u českých adolescentů

Abstract

The prevalence of obesity and type 2 diabetes in the adolescent population has been steadily rising. According to the previous studies, the rs1801282 (Pro12Ala) polymorphism in the PPARG gene is connected to the development of obesity, hypertension, insulin resistance, hyperlipemia, and other markers of type 2 diabetes. Data collection was undertaken as part of the COPAT project (Childhood Obesity Prevalence and Treatment). A sample of 2246 Czech adolescents aged 13-17 was genotyped using RT-PCR. 735 individuals from this sample were subjected to further anthropometric and clinical measurements, and biochemical testing. Data on their nutritional intake and dietary habits were collected as well. Our goal was to 1) determine the effect of the polymorphism on the anthropometric, clinical and biochemical parameters, 2) determine the effect of the genotype-phenotype interaction on the lipid spectra. We measured the frequency of Ala allele as 15%. Ala allele was associated with lower fasting c-peptide (p=0,006) and fasting insulin levels (p=0,035). In obese Ala carriers we detected higher levels of phospholipid and triacylglycerol ω-3 polyunsaturated fatty acid than in lean Ala carriers or obese noncarriers. Keywords: PPARγ2, Pro12Ala, fatty acids, obesity, COPAT project

Prevalence obezity a diabetu 2. typu v adolescentní populaci narůstá. Podle předchozích studií polymorfismus v PPARG rs1801282 (Pro12Ala) se pojí s rozvojem obezity, hypertenze, inzulinové rezistence, hyperlipémie a dalších markerů diabetu 2. typu. Data byla nasbírána v rámci projektu COPAT (Childhood Obesity Prevalence and Treatment). Soubor 2246 českých adolescentů ve věku 13-17 let byl genotypizován pomocí metody RT-PCR. 735 jedinců z tohoto souboru bylo podrobeno dalšímu antropometrickému a klinickému měření a biochemickým testům. Byla také nasbírána data o jejich nutričním příjmu a stravovacím návykům. Naším cílem bylo 1) určit efekt polymorfismu na antropometrické, klinické a biochemické parametry, 2) určit efekt interakce genotyp-fenotyp na lipidové spektrum. Frekvenci alely Ala jsme stanovili 15%. Alela Ala asociovala s nižší hladinou c-peptidu nalačno (p=0,006) a hladinou inzulinu nalačno (p=0,035). U obézních přenašečů alely Ala jsme detekovali vyšší hladiny triacylglycerolů a fosfolipidů ω-3 polynenasycených mastných kyselin než u štíhlých přenašečů Ala či obézních Pro homozygotů. Klíčová slova: PPARγ2, Pro12Ala, mastné kyseliny, obezita, projekt COPAT