Show simple item record

The aberration of chromosome 7 in haematological malignancies of the myeloid lineage
dc.contributor.advisorRansdorfová, Šárka
dc.creatorOnderková, Martina
dc.date.accessioned2019-10-18T09:08:36Z
dc.date.available2019-10-18T09:08:36Z
dc.date.issued2019
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/110114
dc.description.abstractPřesná lokalizace zlomových míst a deletovaných úseků na chromosomu 7 v buňkách kostní dřeně nemocných je základním krokem při identifikací genů, které se podílejí na nádorové transformaci buňky. U hematologických malignit se jedná zpravidla o onkogeny a tumor supresorové geny, které jsou změnou v uspořádání genetického materiálu aktivovány či deletovány. Aberace chromosomu 7, úplná či částečná ztráta chromosomu 7, především dlouhých ramen 7q patří k rekurentním cytogenetickým změnám u nemocných s myeloidními onemocněními jakou jsou myelodysplastické syndromy (MDS) a akutní myeloidní leukemie (AML). Alterace chromosomu 7 jsou důležitým prognostickým ukazatelem vyskytujícím se u 8-10 % de novo MDS a AML a u 40-50 % léčených MDS/AML. Pro detailní analýzu zlomových míst a aberací chromosomu 7 jsme pomocí cytogenetických a molekulárně cytogenomických metod vyšetřili 51 dospělých nemocných s diagnózou AML/MDS. U šesti pacientů (12 %) jsme zjistili izolovanou monosomii chromosomu 7. Ve vyšetřovaném souboru jsme prokázali samostatnou deleci 7q u jednoho nemocného (2 %). Alteraci chromosomu 7 detekovanou v kombinaci s další změnou jsme vyšetřili u 17 případů (33 %) a 27 pacientů (53 %) mělo komplexní změny karyotypu zahrnující chromosom 7. Nejčastějším zlomovým místem byla oblast 7q22. U 26 nemocných jsme...cs_CZ
dc.description.abstractAccurate localization of breakpoints and deleted regions on chromosome 7 in bone marrow cells of patients is an essential step in identifying genes involved in tumor transformation of a cell. In case of hematological malignancies usually oncogenes and tumor suppressor genes are activated or deleted by a change in the arrangement of genetic material. Aberration of chromosome 7, total or partial loss of chromosome, especially long arms 7q, are among the recurrent cytogenetic abnormalities in patients with myeloid diseases such as myelodysplastic syndromes (MDS) and acute myeloid leukemia (AML). Aberrations of chromosome 7 are an important prognostic marker occurring in 8-10% de novo MDS and AML and in 40-50% treated MDS / AML. For a detailed analysis of chromosome 7 breakpoints and aberrations, samples of 51 adult patients diagnosed with AML / MDS were examined using conventional and molecular cytogenomic methods. In our testing group we demonstrated a separate 7q deletion in one patient (2%) and an isolated monosomy of chromosome 7 in six patients (12%). Aberration of chromosome 7 detected in combination with another change was found in 17 cases (33%) and 27 patients (53%) had complex karyotype changes including chromosome 7. The most frequent breakpoint was 7q22. In 26 patients we proved a deletion...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectMyelodysplastické syndromycs_CZ
dc.subjectakutní myeloidní leukemiecs_CZ
dc.subjectpřestavby chromosomu 7cs_CZ
dc.subjectdelece 7qcs_CZ
dc.subjectkomplexní přestavbycs_CZ
dc.subjectFISHcs_CZ
dc.subjectMyelodysplastic syndromesen_US
dc.subjectacute myeloid leukemiaen_US
dc.subjectchromosome 7 rearrangementsen_US
dc.subject7q deletionen_US
dc.subjectcomplex rearrangementsen_US
dc.subjectFISHen_US
dc.titleVýznam aberací chromosomu 7 u hematologických onemocnění myeloidní řadycs_CZ
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2019
dcterms.dateAccepted2019-09-13
dc.description.departmentDepartment of Cell Biologyen_US
dc.description.departmentKatedra buněčné biologiecs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId198080
dc.title.translatedThe aberration of chromosome 7 in haematological malignancies of the myeloid lineageen_US
dc.contributor.refereeFroňková, Eva
thesis.degree.nameMgr.
thesis.degree.levelnavazující magisterskécs_CZ
thesis.degree.disciplineImunologiecs_CZ
thesis.degree.disciplineImmunologyen_US
thesis.degree.programBiologyen_US
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
uk.thesis.typediplomová prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra buněčné biologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Cell Biologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csImunologiecs_CZ
uk.degree-discipline.enImmunologyen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csPřesná lokalizace zlomových míst a deletovaných úseků na chromosomu 7 v buňkách kostní dřeně nemocných je základním krokem při identifikací genů, které se podílejí na nádorové transformaci buňky. U hematologických malignit se jedná zpravidla o onkogeny a tumor supresorové geny, které jsou změnou v uspořádání genetického materiálu aktivovány či deletovány. Aberace chromosomu 7, úplná či částečná ztráta chromosomu 7, především dlouhých ramen 7q patří k rekurentním cytogenetickým změnám u nemocných s myeloidními onemocněními jakou jsou myelodysplastické syndromy (MDS) a akutní myeloidní leukemie (AML). Alterace chromosomu 7 jsou důležitým prognostickým ukazatelem vyskytujícím se u 8-10 % de novo MDS a AML a u 40-50 % léčených MDS/AML. Pro detailní analýzu zlomových míst a aberací chromosomu 7 jsme pomocí cytogenetických a molekulárně cytogenomických metod vyšetřili 51 dospělých nemocných s diagnózou AML/MDS. U šesti pacientů (12 %) jsme zjistili izolovanou monosomii chromosomu 7. Ve vyšetřovaném souboru jsme prokázali samostatnou deleci 7q u jednoho nemocného (2 %). Alteraci chromosomu 7 detekovanou v kombinaci s další změnou jsme vyšetřili u 17 případů (33 %) a 27 pacientů (53 %) mělo komplexní změny karyotypu zahrnující chromosom 7. Nejčastějším zlomovým místem byla oblast 7q22. U 26 nemocných jsme...cs_CZ
uk.abstract.enAccurate localization of breakpoints and deleted regions on chromosome 7 in bone marrow cells of patients is an essential step in identifying genes involved in tumor transformation of a cell. In case of hematological malignancies usually oncogenes and tumor suppressor genes are activated or deleted by a change in the arrangement of genetic material. Aberration of chromosome 7, total or partial loss of chromosome, especially long arms 7q, are among the recurrent cytogenetic abnormalities in patients with myeloid diseases such as myelodysplastic syndromes (MDS) and acute myeloid leukemia (AML). Aberrations of chromosome 7 are an important prognostic marker occurring in 8-10% de novo MDS and AML and in 40-50% treated MDS / AML. For a detailed analysis of chromosome 7 breakpoints and aberrations, samples of 51 adult patients diagnosed with AML / MDS were examined using conventional and molecular cytogenomic methods. In our testing group we demonstrated a separate 7q deletion in one patient (2%) and an isolated monosomy of chromosome 7 in six patients (12%). Aberration of chromosome 7 detected in combination with another change was found in 17 cases (33%) and 27 patients (53%) had complex karyotype changes including chromosome 7. The most frequent breakpoint was 7q22. In 26 patients we proved a deletion...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra buněčné biologiecs_CZ
thesis.grade.code1


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV