Inaktivace chromosomu X u lidí s abnormální sestavou gonosomů

Abstract

Inaktivace chromosomu X je způsob genetické regulace vyvinutý u savců, který má za úkol vyrovnat genetickou dávku mezi pohlavními chromosomy samců (XY) a samic (XX). Během embryonálního vývoje samic je jeden chromosom X inaktivován (v buňce je poté detekovatelný jako tzn. Barrovo tělísko), zatímco druhý zůstává aktivní. Celý proces je řízen geny z X inaktivačního centra. Zároveň se ukazuje, že některé geny z inaktivovaného chromosomu inaktivaci unikají a i nadále v buňce dochází k jejich expresi. To by mohla být příčina odlišného fenotypu jedinců s aneuploidií heterochromosomů. Tato práce shrnuje dosavadní znalosti o průběhu a regulaci inaktivace chromosomu X u lidí s abnormální sestavou gonosomů a porovnává je s průběhem inaktivace u zdravých žen.

X chromosome inactivation is the process of genetic regulation of mammals, which is designed to balance the genetic dose between male sex chromosomes (XY) and female sex chromosomes (XX). During embryonic development in females, one of the two X chromosome is inactivated and that it's detected in the cell as a Barr body. The other chromosome remains active. The whole process is controlled by genes from the X inactivation center. At the same time, we can see that some genes from the inactivated chromosome can escape and they continue in creating their products. That could be the cause of different phenotype of individuals with heterochromosome aneuploidy. This work summarized the current knowledge of the process and regulation of X chromosome inactivation in people with abnormal set of gonosomes and compates them to the inactivation process in healthy woman.