Genetika psychických onemocnění

Abstract

Psychological diseases are very heterogeneus group of diseases, including a complicated and complex multifactorial etiology with a possibility of an important role of a genetic component. Some diaseses got discovered their clear genetic origins, for instance Rett syndrom, where the origins are caused by a mutation in gen MECP2. The origins of a majority of other psychological diseases are more complex - it is chiefly a combination of specific polymorphism of many gens with an impact of an external environment. Among this group we can range diaseases such as anxiety disorder, eating disorder, schizophrenia and bipolar disorder. Autism presents the polymorphism of few different gens, however other mentioned diseases presents mainly polymorphism of genes, connected into neurontransmission. This thesis deals with a selection of potential genetic causes of psychological diseases, illustrated by the specific examples. Keywords: psychological diseases, Rett syndrom, autism, neurotransmitters, anxiety disorder, eating disorders, schizophrenia, bipolar disorder, mutation, polymorphism

Psychické poruchy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění se složitou a komplexní multifaktoriální etiologií, v níž může hrát významnou roli i genetická komponenta. U několika onemocnění byla zjištěna jednoznačná genetická příčina, například u Rettova syndromu, kde je ve většině případů příčinou mutace v genu MECP2. U většiny dalších psychických onemocnění je příčina komplexnější a jedná se především o kombinaci určitých polymorfismů mnoha genů s tlakem vnějšího prostředí. Mezi takové choroby patří například autismus, schizofrenie, bipolární porucha, či poruchy příjmu potravy. Zatímco u autismu pozorujeme polymorfismus několika různých genů, u dalších zmíněných onemocnění se jedná především o polymorfismy genů, zapojených do neurotransmise. Tato práce se tedy zaměří na genetické příčiny psychických onemocnění, které budou demonstrovány na konkrétních příkladech. Klíčová slova: psychické onemocnění, Rettův syndrom, autismus, neurotransmitery, úzkostná porucha, poruchy příjmu potravy, schizofrenie, bipolární porucha, mutace, polymorfismus