Imunologické a histologické metody ve výzkumu Huntingtonovy nemoci

Abstract

Autor: Patrícia Jandurová Název: Imunologické a histologické metody ve výzkumu Huntingtonovy nemoci Bakalářská práce Univerzita Karlova v Praze, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Studijní obor: Zdravotní laborant Huntingtonova nemoc (HN) je vážné dědičné, autozomální, neurodegenerativní onemocnění postihující jedince bez rozdílu pohlaví. Toto onemocnění je způsobené expanzí CAG tripletů v genu pro protein huntingtinu, který je exprimovaný ve většině tkání. Takto mutovaný protein způsobuje degeneraci neuronů v mozku postižených pacientů, což vede k motorickým poruchám a rozkladu osobnosti. Nemoc vzniká při přítomnosti mutace na jednom ze dvou párových chromozomů. Riziko předání vlohy pro nemoc přímým potomkům je tedy 50%. Kvůli nástupu projevů většinou až v dospělosti je tato nemoc velice zákeřná. Doposud neexistuje vhodná léčba, ale mnoho výzkumných týmů se soustředí na navržení vhodných léčebných postupů. Tato práce popisuje Huntingtonovu nemoc a zaměřuje se na možnosti experimentálního studia s použitím některých imunologických a histologických metod na vhodných zvířecích modelech. Jednotlivé techniky jsou v práci popsány a výsledky jsou doložené pomocí obrázků. Klíčová slova: Huntingtonova nemoc, CAG triplet, imunologické a histologické metody, zvířecí model

Author: Patrícia Jandurová Title of thesis: Imunologické a histologické metody ve výzkumu Huntingtonovy nemoci Bachelor thesis Charles University in Prague, Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Study course: Medical laboratory technician Huntington's disease (HD) is a severe autosomal inherited neurodegenerative disorder that affects individuals regardless of gender. This disorder is caused by an expansion of CAG repeats in huntingtin gene, that is expressed in almost all tissues. Mutant protein causes a neuron degeneration in a brain of HD pacients which leads to a motor abnormalities and personality decay. The disease developes in the presence of a mutation in one of two huntingin alleles. The risk of transmission of disease for the direct descendants is 50%. This disease is very malign because of its late onset. An adequate therapy does not exist yet, but a lot of research teams focus on designig a suitable medical treatment. This work is devoted to the description of Huntington's disease and is focused on immunological and histological methods used in animal model experimental studies. Particular techniques are described and the results are supported with figures. Key words: Huntington's disease, CAG repeat, immunological and histological methods, animal model