Dědičné příčiny trombembolické nemoci a jejich laboratorní diagnostika

Abstract

Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Autor: Radka Mihlová Školitel: Doc. PharmDr. Tomáš Šimůnek, PhD. Název bakalářské práce: Dědičné příčiny trombembolické nemoci a jejich laboratorní diagnostika. Pojem trombofilie se používá pro označení dědičných a získaných protrombotických stavů v arteriích, vénách nebo mikrocirkulaci. Trombembotizace může vést k částečnému nebo úplnému uzavření cévy - hluboké žilní trombóze. Sraženina se poté může uvolnit a následně putovat žilním řečištěm a po průchodu srdcem uzavřít některou z plicních cév, což vede k plicní embolii. Tento stav se označuje jako tromboembolická nemoc. Cílem bakalářské práce je popsat metody využívané k diagnostice trombofilie a geneticky závislých příčin trombembolické nemoci. Včasná a přesná diagnostika trombofilních stavů hraje významnou roli v předcházení vzniku trombembolických příhod a komplikací s nimi spojenými. V současné době je využívána celá řada molekulárně genetických markerů s jasně prokázaným rizikem trombofilie - mutace faktoru V 1691G>A a mutace genu pro protrombin 20210G>A. Diagnostika dalších polymorfismů spojovaných s trombembolismem je indikována pouze ve vybraných případech, avšak i diagnostika mutace faktoru V 1691G>A a genu pro protrombin 20210G>A je indikována...

Charles University in Prague Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of Biochemical Sciences Autor: Radka Mihlová Supervisor: Doc. PharmDr. Tomáš Šimůnek, PhD. Name of Bachelor's Thesis: Hereditary causes of thromboembolic diseases and their laboratory diagnosis. The term thrombophilia is used to designation hereditary and acquired prothrombotic states in arteries, veins and microcirculation. A thrombus formation may lead to partial or complete closure of the blood vessels - deep vein thrombosis. Then, a gore can be released and subsequently travels through blood vessels and a heart, after passing close one of pulmonary arteries, resulting in a pulmonary embolism. This state is known as venous thromboembolic disease. Then, the gore can be released and subsequently travels through blood vessels and after passing through a heart a gore may result either in a pulmonary arteries, resulting in a pulmonary embolism. The aim of the thesis is to describe methods used for a diagnostics of thrombophilia and genetically dependent causes of thromboembolic disease. Early and accurate diagnostics of thrombophilia plays an important role in a prevention of thromboembolic events and complications associated with them. Currently, a large variety of molecular genetic markers is used with clearly...