Využití minimální reziduální nemoci v průběhu léčby relapsu a po alogenní transplantaci kostní dřeně u dětských pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií

Abstract

Akutní leukémie jsou nejčastějším nádorovým onemocněním dětského věku, přičemž přibližně 80% dětských leukémií tvoří akutní lymfoblastická leukémie (ALL) s některými podtypy specifickými pro dětský věk ajiným biologickým chováním nežje ALL u dospělých. Akutní lymfoblastickou leukémií ročně onemocní v České republice přibližně 65 dětí s typickou věkovou distribucí. Vrchol výskytu je zaznamenáván ve věkové skupině předškolních dětí. Ve skutečnosti není ALL jedno homogenní onemocnění , ale spíše souhrn relativně přesně imunofenotypově a genotypově charakterizovaných podskupin. Tyto podskupiny se liší typickým věkem při nástupu nemoci, odpovědí na léčbu a pochopitelně i prognózou [1]. Klinické a genetické prognostické skupiny Přestože se u ALL relativně často vyskytují i jiné genetické defekty (např. delece nebo bodové mutace), typický je výskyt zásadních chromozomálních aberací: změn v ploidii (častěji hyperdiploidie než hypodiploidie) a zejména častý výskyt určitých nenáhodných translokací. Tyto změny jsou klonální, což leukémie odlišuje od epitelíálních nádorů (karcinomů), u kterých nacházíme značnou karyotypovou diverzitu způsobenou chromozomální nestabilitou nádorových buněk [2] . Pro chromozomální translokace u ALL je dále typické i to, že se jedná většinou o reciproké nebo balancované změny a že...

Acute leukemia is the most common type of cancer in childhood, with approximately 80% of childhood leukemias being acute lymphoblastic leukemia (ALL). Some subtypes are specific to pediatric patients and display different biological behavior compared to adult ALL. In the Czech Republic, approximately 65 children are diagnosed with ALL each year, with a characteristic age distribution. The peak incidence occurs in the preschool age group. In reality, ALL is not a single homogeneous disease, but rather a collection of relatively well- defined subgroups characterized by specific immunophenotypic and genotypic features. These subgroups differ in typical age of onset, response to treatment, and, naturally, in prognosis [1]. Clinical and genetic prognostic groups Although various genetic defects (e.g., deletions or point mutations) are also relatively common in ALL, the presence of major chromosomal aberrations is considered typical. These include changes in ploidy (more often hyperdiploidy than hypodiploidy), and especially the frequent occurrence of certain non-random translocations. These changes are clonal in nature, which distinguishes leukemia from epithelial tumors (carcinomas), where we often observe significant karyotypic diversity caused by chromosomal instability in tumor cells [2]. Another typical...