Show simple item record

The role of WT1 and its isoforms in normal haematopoiesis and leukaemogenesis
dc.contributor.advisorTrka, Jan
dc.creatorKramarzová, Karolina
dc.date.accessioned2018-09-20T16:07:04Z
dc.date.available2018-09-20T16:07:04Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/52134
dc.description.abstract59 Souhrn Vysokou expresi genu Wilmsova tumoru 1 (WT1) nacházíme u většiny akutních leukémií a dalších hematologických malignit. WT1 je proto považován za potenciální univerzální marker minimální reziduální nemoci (MRN), zejména u pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Jiné studie však tyto výsledky nepotvrdily a role genu WT1 ve sledování MRN stejně jako jeho prognostická signifikance tak zůstávají stále nejasné. Existuje více než 36 variant genu WT1, které mají odlišné, částečně se překrývající funkce a jejich poměr významným způsobem ovlivňuje výslednou funkci WT1. Vzhledem k nedostatku publikovaných dat a absenci relevantní metodiky však doposud nebyl objasněn konkrétní význam expresního profilu izoforem WT1. V rámci hlavního cíle této práce jsme vyvinuli unikátní metodiku pro kvantifikaci 4 hlavních izoforem WT1 a stanovili jejich expresní profil ve vzorcích pacientů s AML, myelodysplastickým syndromem (MDS) a zdravých kontrol. Expresní vzorec izoforem WT1 se liší mezi konkrétními diagnózami, ale v rámci daného typu malignity je překvapivě uniformní a nezávisí na hladině celkového WT1. Neprokázali jsme souvislost profilu izoforem WT1 s prognózou pacientů. Naším dalším cílem bylo definitivní stanovení prognostického významu celkové exprese WT1 u dětské AML v rámci mezinárodní spolupráce. Výsledky...cs_CZ
dc.description.abstract61 Summary Wilms' tumor gene 1 (WT1) is highly expressed in acute leukemia and other hematological malignancies. It has been therefore suggested as a potential universal marker of minimal residual disease (MRD), particularly in patients with acute myeloid leukemia (AML). Due to controversial results of some of the studies, the role of WT1 in MRD follow-up and WT1 prognostic significance remain unclear. WT1 protein is produced in more than 36 different isoforms. These variants have distinct, partially overlapping functions and their ratio is supposed to influence the final effect of WT1. However, despite the increasing number of studies, the clinical impact of WT1 and its isoforms in acute leukemia have not yet been elucidated. We established a unique qPCR method to assess the expression pattern of the main 4 WT1 isoforms. Using this method, we determined the ratio of WT1 variants in the samples of patients with AML, myelodysplastic syndrome (MDS) and healthy controls. Our data showed that this pattern can distinguish among particular hematological malignancies, but lacks a prognostic significance. Within our international study group we determined the prognostic significance of total WT1 expression in childhood AML. Based on our results of a large cohort of patients we can conclude that WT1 expression at...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 2. lékařská fakultacs_CZ
dc.subjectakutní myeloidní leukémie (AML)cs_CZ
dc.subjectmyelodysplastický syndrom (MDS)cs_CZ
dc.subjectgen Wilmsova tumoru 1 (WT1)cs_CZ
dc.subjectizoformycs_CZ
dc.subjectminimální reziduální nemoc (MRN)cs_CZ
dc.subjectacute myeloid leukemia (AML)en_US
dc.subjectmyelodysplastic syndrome (MDS)en_US
dc.subjectWilms&aposen_US
dc.subjecttumor gene 1 (WT1)en_US
dc.subjectisoformsen_US
dc.subjectminimal residual disease (MRD)en_US
dc.titleRole genu WT1 a jeho izoforem v hematopoeze a leukemogenezics_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2013
dcterms.dateAccepted2013-09-24
dc.description.departmentKlinika dětské hematologie a onkologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Paediatric Haematology and Oncologyen_US
dc.description.faculty2. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultySecond Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId139789
dc.title.translatedThe role of WT1 and its isoforms in normal haematopoiesis and leukaemogenesisen_US
dc.contributor.refereePospíšilová, Dagmar
dc.contributor.refereeŽivný, Jan
dc.identifier.aleph001910479
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
thesis.degree.programMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
uk.faculty-name.cs2. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enSecond Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs2.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.degree-program.enMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.cs59 Souhrn Vysokou expresi genu Wilmsova tumoru 1 (WT1) nacházíme u většiny akutních leukémií a dalších hematologických malignit. WT1 je proto považován za potenciální univerzální marker minimální reziduální nemoci (MRN), zejména u pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Jiné studie však tyto výsledky nepotvrdily a role genu WT1 ve sledování MRN stejně jako jeho prognostická signifikance tak zůstávají stále nejasné. Existuje více než 36 variant genu WT1, které mají odlišné, částečně se překrývající funkce a jejich poměr významným způsobem ovlivňuje výslednou funkci WT1. Vzhledem k nedostatku publikovaných dat a absenci relevantní metodiky však doposud nebyl objasněn konkrétní význam expresního profilu izoforem WT1. V rámci hlavního cíle této práce jsme vyvinuli unikátní metodiku pro kvantifikaci 4 hlavních izoforem WT1 a stanovili jejich expresní profil ve vzorcích pacientů s AML, myelodysplastickým syndromem (MDS) a zdravých kontrol. Expresní vzorec izoforem WT1 se liší mezi konkrétními diagnózami, ale v rámci daného typu malignity je překvapivě uniformní a nezávisí na hladině celkového WT1. Neprokázali jsme souvislost profilu izoforem WT1 s prognózou pacientů. Naším dalším cílem bylo definitivní stanovení prognostického významu celkové exprese WT1 u dětské AML v rámci mezinárodní spolupráce. Výsledky...cs_CZ
uk.abstract.en61 Summary Wilms' tumor gene 1 (WT1) is highly expressed in acute leukemia and other hematological malignancies. It has been therefore suggested as a potential universal marker of minimal residual disease (MRD), particularly in patients with acute myeloid leukemia (AML). Due to controversial results of some of the studies, the role of WT1 in MRD follow-up and WT1 prognostic significance remain unclear. WT1 protein is produced in more than 36 different isoforms. These variants have distinct, partially overlapping functions and their ratio is supposed to influence the final effect of WT1. However, despite the increasing number of studies, the clinical impact of WT1 and its isoforms in acute leukemia have not yet been elucidated. We established a unique qPCR method to assess the expression pattern of the main 4 WT1 isoforms. Using this method, we determined the ratio of WT1 variants in the samples of patients with AML, myelodysplastic syndrome (MDS) and healthy controls. Our data showed that this pattern can distinguish among particular hematological malignancies, but lacks a prognostic significance. Within our international study group we determined the prognostic significance of total WT1 expression in childhood AML. Based on our results of a large cohort of patients we can conclude that WT1 expression at...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Klinika dětské hematologie a onkologiecs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV