Kanálopatie nervového a svalového systému

Abstract

Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biologických a lékařských věd Kandidát: Bc. Monika Šrámková Školitel: Doc. MUDr. Josef Herink, DrSc. Název diplomové práce: Kanálopatie nervového a svalového systému Kanálopatie jsou vzácnou skupinou povětšinou dědičných onemocnění, jež mají společný rys - patologicky fungující iontové kanály. Iontové kanály jsou póry v cytoplazmatické membráně, jejichž hlavní funkcí je transport iontů. Jsou také základem nervové a svalové vzrušivosti. Díky moderním molekulárním metodám jsou známy mutace řady genů pro proteiny jednotlivých iontových kanálů, které způsobují narušení jejich hlavních funkcí a to mechanismy jejich ztráty, zisku nebo změny. Vzhledem k nespočetným hypotetickým mutacím se nabízí, že budou nalézány další formy těchto onemocnění. Kanálopatie mohou postihnout jakoukoliv tkáň v těle, ale z největší části zasahují nervový a svalový systém. Klinické projevy odráží postižení funkcí iontových kanálů. U svalové tkáně vede porušení kontrakčně-relaxačního cyklu svalu například k paralýzám či myotoniím; v nervové tkáni příkladem k episodickým atakům, myokymiím, migrénám a dalším projevům. Kanálopatie se vyznačují fenotypovou a genotypovou heterogenitou, která je určitým úskalím při jejich diagnostice a vybízí k prohloubení...

Charles University in Prague Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of Biological and Medical Sciences Candidate: Bc. Monika Šrámková Supervisor: Doc. MUDr. Josef Herink, DrSc. Title of diploma thesis: Channelopathies of the nervous and musculoskeletal system Channelopathies are rare group of mostly hereditary diseases that have one common trait - pathologically working ion channels. Ion channels are pores in plasmic membrane whose main function is ion transportation. They are also basis of nerve and muscle excitability. According to modern molecular methods there are known mutations of many genes of proteins of respective ion channels causing disruptions of their main functions via mechanisms of their loss, gain or change. Considering uncountable hypothetic mutations we can presume that other forms of this disease will be found. Channelopathies can affect any type of tissue but the most often they afflict nerve and muscle system. Clinical manifestation reflects impairment of functions of ion channels. In muscle tissue it leads to defect of contractile-relaxing cycle of muscles e.g. to paralyses or myotonias. In nerve tissue it leads e.g. to episodic attacks, myokymias, migraines and to other symptoms. Channelopathies are characterized by phenotypic and genotypic heterogeneity that may...