Show simple item record

Channelopathies of the nervous and musculoskeletal system
dc.contributor.advisorHerink, Josef
dc.creatorŠrámková, Monika
dc.date.accessioned2017-05-07T20:08:38Z
dc.date.available2017-05-07T20:08:38Z
dc.date.issued2012
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/46105
dc.description.abstractUniverzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biologických a lékařských věd Kandidát: Bc. Monika Šrámková Školitel: Doc. MUDr. Josef Herink, DrSc. Název diplomové práce: Kanálopatie nervového a svalového systému Kanálopatie jsou vzácnou skupinou povětšinou dědičných onemocnění, jež mají společný rys - patologicky fungující iontové kanály. Iontové kanály jsou póry v cytoplazmatické membráně, jejichž hlavní funkcí je transport iontů. Jsou také základem nervové a svalové vzrušivosti. Díky moderním molekulárním metodám jsou známy mutace řady genů pro proteiny jednotlivých iontových kanálů, které způsobují narušení jejich hlavních funkcí a to mechanismy jejich ztráty, zisku nebo změny. Vzhledem k nespočetným hypotetickým mutacím se nabízí, že budou nalézány další formy těchto onemocnění. Kanálopatie mohou postihnout jakoukoliv tkáň v těle, ale z největší části zasahují nervový a svalový systém. Klinické projevy odráží postižení funkcí iontových kanálů. U svalové tkáně vede porušení kontrakčně-relaxačního cyklu svalu například k paralýzám či myotoniím; v nervové tkáni příkladem k episodickým atakům, myokymiím, migrénám a dalším projevům. Kanálopatie se vyznačují fenotypovou a genotypovou heterogenitou, která je určitým úskalím při jejich diagnostice a vybízí k prohloubení...cs_CZ
dc.description.abstractCharles University in Prague Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of Biological and Medical Sciences Candidate: Bc. Monika Šrámková Supervisor: Doc. MUDr. Josef Herink, DrSc. Title of diploma thesis: Channelopathies of the nervous and musculoskeletal system Channelopathies are rare group of mostly hereditary diseases that have one common trait - pathologically working ion channels. Ion channels are pores in plasmic membrane whose main function is ion transportation. They are also basis of nerve and muscle excitability. According to modern molecular methods there are known mutations of many genes of proteins of respective ion channels causing disruptions of their main functions via mechanisms of their loss, gain or change. Considering uncountable hypothetic mutations we can presume that other forms of this disease will be found. Channelopathies can affect any type of tissue but the most often they afflict nerve and muscle system. Clinical manifestation reflects impairment of functions of ion channels. In muscle tissue it leads to defect of contractile-relaxing cycle of muscles e.g. to paralyses or myotonias. In nerve tissue it leads e.g. to episodic attacks, myokymias, migraines and to other symptoms. Channelopathies are characterized by phenotypic and genotypic heterogeneity that may...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Farmaceutická fakulta v Hradci Královécs_CZ
dc.titleKanálopatie nervového a svalového systémucs_CZ
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2012
dcterms.dateAccepted2012-09-18
dc.description.departmentDepartment of Biological and Medical Sciencesen_US
dc.description.departmentKatedra biologických a lékařských vědcs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Pharmacy in Hradec Královéen_US
dc.description.facultyFarmaceutická fakulta v Hradci Královécs_CZ
dc.identifier.repId103380
dc.title.translatedChannelopathies of the nervous and musculoskeletal systemen_US
dc.contributor.refereeKudláčková, Zděnka
dc.identifier.aleph001503974
thesis.degree.nameMgr.
thesis.degree.levelnavazující magisterskécs_CZ
thesis.degree.disciplineSpecialist in Laboratory Methodsen_US
thesis.degree.disciplineOdborný pracovník v laboratorních metodáchcs_CZ
thesis.degree.programHealthcare bioanalyticsen_US
thesis.degree.programZdravotnická bioanalytikacs_CZ
uk.faculty-name.csFarmaceutická fakulta v Hradci Královécs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Pharmacy in Hradec Královéen_US
uk.faculty-abbr.csFaFcs_CZ
uk.degree-discipline.csOdborný pracovník v laboratorních metodáchcs_CZ
uk.degree-discipline.enSpecialist in Laboratory Methodsen_US
uk.degree-program.csZdravotnická bioanalytikacs_CZ
uk.degree-program.enHealthcare bioanalyticsen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csUniverzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biologických a lékařských věd Kandidát: Bc. Monika Šrámková Školitel: Doc. MUDr. Josef Herink, DrSc. Název diplomové práce: Kanálopatie nervového a svalového systému Kanálopatie jsou vzácnou skupinou povětšinou dědičných onemocnění, jež mají společný rys - patologicky fungující iontové kanály. Iontové kanály jsou póry v cytoplazmatické membráně, jejichž hlavní funkcí je transport iontů. Jsou také základem nervové a svalové vzrušivosti. Díky moderním molekulárním metodám jsou známy mutace řady genů pro proteiny jednotlivých iontových kanálů, které způsobují narušení jejich hlavních funkcí a to mechanismy jejich ztráty, zisku nebo změny. Vzhledem k nespočetným hypotetickým mutacím se nabízí, že budou nalézány další formy těchto onemocnění. Kanálopatie mohou postihnout jakoukoliv tkáň v těle, ale z největší části zasahují nervový a svalový systém. Klinické projevy odráží postižení funkcí iontových kanálů. U svalové tkáně vede porušení kontrakčně-relaxačního cyklu svalu například k paralýzám či myotoniím; v nervové tkáni příkladem k episodickým atakům, myokymiím, migrénám a dalším projevům. Kanálopatie se vyznačují fenotypovou a genotypovou heterogenitou, která je určitým úskalím při jejich diagnostice a vybízí k prohloubení...cs_CZ
uk.abstract.enCharles University in Prague Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of Biological and Medical Sciences Candidate: Bc. Monika Šrámková Supervisor: Doc. MUDr. Josef Herink, DrSc. Title of diploma thesis: Channelopathies of the nervous and musculoskeletal system Channelopathies are rare group of mostly hereditary diseases that have one common trait - pathologically working ion channels. Ion channels are pores in plasmic membrane whose main function is ion transportation. They are also basis of nerve and muscle excitability. According to modern molecular methods there are known mutations of many genes of proteins of respective ion channels causing disruptions of their main functions via mechanisms of their loss, gain or change. Considering uncountable hypothetic mutations we can presume that other forms of this disease will be found. Channelopathies can affect any type of tissue but the most often they afflict nerve and muscle system. Clinical manifestation reflects impairment of functions of ion channels. In muscle tissue it leads to defect of contractile-relaxing cycle of muscles e.g. to paralyses or myotonias. In nerve tissue it leads e.g. to episodic attacks, myokymias, migraines and to other symptoms. Channelopathies are characterized by phenotypic and genotypic heterogeneity that may...en_US
uk.publication.placeHradec Královécs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové, Katedra biologických a lékařských vědcs_CZ


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV