Genetické aspekty Crohnovy choroby

Abstract

J..mosmmkmý "'I/hm ,'ld/in4 u c"""""",, choroby (CO) byla nalez""" asoc:ia"" s II""Y 1/002, ATG/5I.! , IL2JR, Ioluoem 1005 a dali...; gen)' LOoahuji<"'; <10 In....."i <><IpovMi jed"'"e f re"-ence ~~ jednoouU.otidovýd1 poIymorfiomol (SN P) Olejně jaOo silo aooe"",e varian1 .., me.zi popu\a<:emi liL ŮIoIIa Iol...u IB05 genu C1t.M pii vzniku CO _~ z.1im _tečně oo,aw.... U _ientu s CO <IiaQnos1ikonnýe~ jak v dospělém tal; dět>.\ém věk u jsme vyieo';Ii vanO<l!)' vgenech 101002, ATGI6LI, IL23R, TNFA, PTPIYl2. ehromozom,u,i _ 180' . C1tA4. Mez; 469 oepiibuzn~ pa-''''' s CO 470 ~ootrolam; jsme p<lfOmiiVM lrek""""e olel o~. Nejs.tnójii uocia<i s CO jsme nalezli ve " ech variantá<l1 v genJ "002 ~onó d~. """""omi na 101<..... IB05 (IGR2003b_ ', ~596(75). O něco oIobii _mjsme nalezli s variantami v genech IL23R o ATGI6LI. Nenalezli jsme fádnoo """"ia", mezi CO _tou p.R620W v genJ PTPN22. van"""'" g.231l8G>A v ll<"" TNFA Ukázal jsme vysokou frek""",,; m_i ~ HKl7" v III'fHJ 101002 v ieN;; popuIm. jeji ~ Vliv na YH: v dobti diac}nÓZy iWo ileáini Iormy """"""",j. NltŠe pni"" lak'; po<vrdM dolle~ 101<..." IB05 pii vzniI<u CO. Nově jsme ukiz.ali, te za asoe"<i "eIého lol..... mohou býI zodpo\tédoé dvě na sobě nezá.....1é va"ianly. Oel"orlni IoI<Ior jednoho z I>apIoIypÓ CTU4 b)i pa!mj po _tft oci dle _oo.i&lt;h voriont...

JednosmmJw.ý SOWlrn vanglitrlné Crohn'. _ oe (COl h.. been ohown ..._Ied YIiIh Ihe variant. o, NOD2, ATGI51.! ond IL23R gene. , o, Ihe IB051<>1:...... _ .. o, oIher gene> 0,_ in the irnm..... respoooe_ T"" ~cies <>f Ihe von..l> pro!oundIy <line< _ popuIoIiooo """ 10 doeo the .osoe..ted IN_ Moreo_, II!e """ <>f the IB05 Iocu. _ ClU_ gene .. de",Iopm",,' ol Crohn'. <lise.... h...... .,.,.., c_We e. omined Ihe ~. ol ,onanl> .. the N002, ATGI51.! , 1L2JR, TIIFA _ PTPl/22 gene roI V3t\aI1" in IBOS _ CTLH d"romooomol fegions wiIh ped;atric-on...' and odul-onoet co .. ..., C,ecl> """"",boo. The ge_, phenoly;>o, _ . _ Irequencies '01<= compe<ed between .59 unrelo1ed P'_ wiIh CO 000 HO on<eI3led _ y cootrols_ The strongest oooo<..tion wiIh CD >on found .. NOD2 gene (1fIret> V_I, loIowed by "'" v_nto o, 1B05 1<>1:.... (IGR206Jb_ ' , ,.65960151, _.~'" asoociotion YIiIh vorian1 .. 1L23R ond ATGlfiLl _ , _ "" ~ .osoc:i3tion,.,.. _for the p.R62OW vofi.ant .. the PTPN22 ge"" or forthe 9_2306G>A variant .. the TIIFA gene. We hove rep<lfled . ~h ~t"j ol the minor'" ol trie NODll007fs poIymorpIlism o, "e Czecl> popuIrioo _ . otrong e!leC1 ol """ alele on " e _ .1 diagnoo.ia ond .,.. Iofm ol &lt;Iise,...,_ o..,. OILl&lt;Iy confi'm. the mpoflonce ol IB05 in det""" .....g CO . UK&lt;'ptibMy, ond _"'Ol,," lhal IWO indepe_'"...