Poruchy metabolismu železa u kožních a chronických jaterních onemocnění

Abstract

Iron is one of the important biogenic trace elements and its role in the mammalian body is indispensable. In nature there is another element with similar characteristics. Iron is part of a series of compounds that provide key functions such as cellular respiration and oxygen transport to tissues. It is also important for cell proliferation and differentiation, the regulation of gene expression and applies also in the immune system. Given that the effects of iron accumulation in genetic hemochromatosis have been investigated in detail, in recent years, increasing attention and concern about the consequences of iron accumulation also in other diseases. Because the results of previous studies are inconclusive and often mutually contradictory, the aim of this work to analyze and clarify the relationship between HFE gene mutations and iron metabolism in the pathogenesis and progression of some skin and chronic liver disease among genetic hemochromatosis.

Železo se řadí mezi důležité biogenní stopové prvky a jeho úloha v savčím organismu je nezastupitelná. V přírodě neexistuje další prvek s analogickými vlastnostmi. Železo je součástí celé řady sloučenin, které zajišťují klíčové fyziologické funkce, jako je buněčné dýchání a přenos kyslíku k tkáním. Má rovněž význam pro buněčnou proliferaci a diferenciaci, pro regulaci genové exprese a uplatňuje se také ve funkcích imunitního systému. Vzhledem k tomu, že následky akumulace železa při genetické hemochromatóze byly již detailně prozkoumány, narůstá v posledních letech pozornost a zájem o důsledky akumulace železa také u jiných onemocnění. Protože výsledky dosavadních studií jsou nejednoznačné a často vzájemně se odporující, bylo cílem této práce analyzovat a objasnit vztah mutací HFE genu a metabolismu železa k patogenezi a progresi některých kožních a chronických jaterních onemocnění mimo genetickou hemochromatózu.