Výskyt a prevence prvních epizod hluboké žilní trombózy u pacientů s mutací faktor V Leiden

Abstract

Hluboká žilní trombóza (HŽT) je 3. nejčastějším kardiovaskulárním onemocněním, tedy jedním z nejvíce frekventovaných onemocnění vůbec. V ČR se ročně klinicky diagnostikuje 15 000-25 000 případů 2 HŽT. I přes řadu účinných nástrojů prevence žilní trombózy tedy čelíme stále vysoké prevalenci této choroby. Epidemiologická studie EPI-GETBO 5 z roku 2000 tento fakt dokazuje nálezy venograficky nebo duplexně sonograficky ověřených HŽT. Ze sledování 340 000 osob během 1 roku byl zjištěn výskyt 1,24 případu HŽT a 0,6 případu plicní embolizace v přepočtu na každých 1000 sledovaných osob. U osob ve věku nad 75 let výskyt prudce stoupá, HŽT byla diagnostikována již u každé sté osoby. V klinické praxi stále čelíme mnoha faktorům, které přispívají k vysokému výskytu HŽT. Patří mezi ně narůstající počet výskytu maligních onemocnění, které provází druhotný tromboembolismus, nebo masové rozšíření některých protrombofilních medikací. Na vině též mohou být zatím neobjevené genetické dispozice k žilní trombofilii nebo některá infekční agens. Na druhé straně se však do celkového počtu zachycených případů promítá zlepšení diagnostiky těchto stavů 7 . Pokroky v diagnostice pomocí moderních metod molekulární genetiky odhalují další významný rizikový faktor - dědičné trombofilie. Mezi ně se řadí i mutace faktor V Leiden (FVL).

Deep venous thrombosis (DVT) is 3 most cardiovascular disease is one of the most frequent disease at all. In the CR year clinically Diagnosed 15 000-25 000 cases 2 DVT. Despite a number of active tools for the prevention of venous thrombosis is still facing high prevalence of the disease. Epidemiological studies EPI-GETBO 5 of 2000, proves this fact or findings venographically duplex ultrasound proven DVT. By monitoring the 340 000 persons during 1 year was 1.24 cases detected DVT and 0.6 case of pulmonary embolism per every 1000 monitored persons. For people aged over 75 years the incidencesharply increases, DVT has been diagnosed in every hundredth person. In clinical practice still faces many factors that contribute a high incidence of DVT. These include increasing the number ofoccurrence malignant disease that is accompanied by secondary thromboembolism, or mass distribution of some protrombofilních medication. The fault may also be yet undiscovered genetic predisposition for venous thrombophilia or some infectious agents. On the other hand, the total number of detected cases reflect improved diagnosis of these conditions 7 . Advances in diagnosis using modern methods of molecular Genetics reveals another important risk factor - an inherited thrombophilia. These also include the factor V Leiden...