Deviace osy páteře u hereditární motoricko-senzitivní neuropatie

Abstract

Práce se komplexně zabývá problematikou deviací O.p. u HMSN. V souboru 141 paci ntů s HMSN byli vyhledáni a dále sledováni pacienti s deviací O.p. Cílem práce bylo upřesnit období vzniku, frekvenci, charakter, tíži a progresi deviací O.p. u HMSN. Takto komplexně dosud nebyly deviace O.p.u HMSN dosud hodnoceny. Výsledky sledování jsou v práci souhrnně prezentovány a to s přihlédnutím kjednotlivým genotypům HMSN. Dalším cílem práce bylo upře snit charakter postižení paraspinálního svalstva a vymezit, kdy se může toto postižení up latňovat při vzniku deviací o.p. Tyto údaje zatím také nebyly v souvislosti s HMSN publikovány. Ukázalo se, že z hlediska rozvoje deviací o.p. je významné difuzní neurogenní postižení zejména hlubokého monosegmentálního paraspinálního svalstva a to pokud je hodnoceno jako výrazné. Byl potvrzen předpokl ad, že u pacientů s deviací o.p. je přítomné neurogenní postižení paraspinálního svalstva. Výsledky studie ukazují, že je přítomné u všech pac ientů s deviací O.p. Též byl potvrzen předpoklad, že elektromyografické nálezy v oblasti paraspinálního svalstva u paci ntů s deviací o.p. a bez deviace o.p. jsou rozdílné - zatímco neurogenní postižení paraspinálního svalstva bylo zjištěno u všech pacientů s deviací o.p., ve skupině pacientů bez deviace o.p. se neurogenní postižení objevilo jen...

This study comprehensively addresses the issue of spinal deviations (O.p.) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT, or HMSN in Czech). Among a group of 141 patients diagnosed with CMT, individuals with spinal deviations were identified and further monitored. The aim of the study was to specify the onset, frequency, characteristics, severity, and progression of spinal deviations in CMT. Until now, such deviations in CMT patients have not been evaluated in such a comprehensive manner. The study presents a summary of the findings, taking into account the individual genotypes of CMT. Another objective was to clarify the nature of paraspinal muscle involvement and to determine when such involvement might contribute to the development of spinal deviations. These data have also not yet been published in relation to CMT. It was found that, in terms of the development of spinal deviations, diffuse neurogenic impairment-particularly of the deep, monosegmental paraspinal muscles-plays a significant role, especially when assessed as severe. The study confirmed the assumption that neurogenic impairment of the paraspinal muscles is present in patients with spinal deviation. The results show that this impairment was found in all patients with spinal deviation. Furthermore, the assumption was confirmed that...