Známé a méně známé geneticky podmíněné syndromy Downův syndrom, syndrom Prader-Willi, Turnerům syndrom a syndrom Noonanové

Abstract

¨Ve své diplomové práci se v teoretické části zaměřím na popsání a porovnání čtyř geneticky podmíněných syndromů Downova syndromu, syndromu Prader-Willi, Turnérova syndromu a syndromu Noonanové. V praktické části své diplomové práce se budu věnovat zjišťování stupně znalostí zaměřených na tuto problematiku mezi studenty, pracovníky a odborníky z oblasti pomáhajících profesí. Prostřednictvím kasuistik a rozhovorů s rodiči přiblížím dva z výše zmíněných syndromů (syndrom Prader-Willi a syndrom Noonanové).

Theoretical part of my diploma thesis is oriented on description and comparison of four genetically caused syndroms Down Syndrome, Prader-Willi Syndrome, Turner Syndrome, Noonan syndrome. In practical part of my thesis I attend to discover level of knowledge of this issue among students, workers and specialists from sphere of assisting professions using questionnaires. I try to familiarize two of above-mentioned syndroms (Prader-Willi Syndrome and Noonan Syndrome) through casuistical methods and interviews with parents.