Hodnocení vlivu rehabilitace na motorické funkce u pacienta s patogenní mutací v genu SYNCRIP

Abstract

Patogenní mutace v genu SYNCRIP je vzácné neurovývojové onemocnění, které bylo v odborné literatuře poprvé popsáno v roce 2021. Dle dostupných informací nebyla dosud realizována žádná studie, která by hodnotila vliv cílené fyzioterapeutické intervence na motorické funkce u pacienta s touto mutací. Cílem práce bylo formou případové studie posoudit efekt individualizované terapie na změny v postuře, posturální stabilitě, jemné motorice, pohybové koordinaci a svalovém napětí za účelem zvýšení pacientovy soběstačnosti a celkové kvality života. Intervence probíhala po dobu 3,5 měsíců s frekvencí čtyřikrát týdně formou cvičebního programu pod dohledem edukovaného pečovatele. Důraz byl kladen na stabilizační a koordinační cvičení, nácvik jemných pohybů a vyrovnání odchylek v držení těla. Pro získání dat před zahájením, v průběhu a po ukončení intervence byla využita komplexní série testů. V rámci vyšetření byl proveden kineziologický rozbor pacienta, test pohyblivosti páteře, modifikovaný test dynamické stabilizace, Nine Hole Peg Test, Rombergův test stoje a pečovatelem vyplněn dotazník Barthel index pro posouzení schopnosti zvládat aktivity každodenního života. K objektivnímu zhodnocení motorických funkcí pacienta byla využita stabilometrická plošina Balance Master a diagnostický systém Zebris. V...

A pathogenic mutation in the SYNCRIP gene is a rare neurodevelopmental disorder that was first described in the scientific literature in 2021. According to available information, no study has yet been conducted to evaluate the effect of targeted physical therapy intervention on motor function in patients with this mutation. The aim of this study was to use a case study to assess the effect of individualized therapy on changes in posture, postural stability, fine motor skills, movement coordination, and muscle tone, with the goal of increasing the patient's independence and overall quality of life. The intervention was carried out over a period of 3.5 months, four times a week, in the form of an exercise program supervised by a trained caregiver. The emphasis was placed on stabilization and coordination exercises, training in fine motor movements, and correcting postural deviations. A comprehensive series of tests was used to collect data before, during, and after the intervention. The examination included a kinesiological analysis of the patient, a spinal mobility test, a modified dynamic stabilization test, the Nine Hole Peg Test, the Romberg test, and a Barthel Index questionnaire completed by the caregiver to assess the ability to perform activities of daily living. The Balance Master...