Kognitivní a neuropsychiatrické postižení a další biomarkery u pacientů se spinocerebrálními ataxiemi

Abstract

Cognitive and neuropsychiatric impairment and other biomarkers in patients with spinocerebral ataxias Abstract This dissertation focuses on cognitive and neuropsychiatric symptoms in patients with hereditary ataxias, rare neurodegenerative diseases affecting the cerebellum and its connections. The theoretical part provides an overview of the current knowledge about the role of the cerebellum in cognitive and affective functions, with an emphasis on neuropsychiatric symptoms (NPS), social cognition, and spatial navigation. The empirical part presents the results of three original studies that expand current understanding of cognitive and neuropsychiatric impairment in Friedreich ataxia (FRDA) and spinocerebellar ataxias (SCA). The first study focuses on a wide range of NPS in patients with FRDA and demonstrates impairments particularly in motivation and affective dysregulation domains. The second study examines social cognition in FRDA, specifically its component known as theory of mind (ToM), which is shown to be significantly impaired in these patients. The third study reveals deficits in spatial perspective-taking, key component of spatial navigation, in patients with SCA, and to a lesser extent in FRDA. The findings of this dissertation not only broaden the understanding of the cerebellum's influence on...

Kognitivní a neuropsychiatrické postižení a další biomarkery u pacientů se spinocerebelárními ataxiemi Abstrakt Tato disertační práce se zabývá kognitivními a neuropsychiatrickými příznaky u pacientů s hereditárními ataxiemi, vzácnými neurodegenerativními onemocněními postihujícími mozeček a jeho spoje. Teoretická část práce poskytuje přehled současných poznatků o vlivu mozečku na kognitivní a afektivní funkce s důrazem na neuropsychiatrické příznaky (NPS), sociální kognici a prostorovou orientaci. V empirické části jsou představeny výsledky tří originálních studií, které rozšiřují dosavadní poznatky o kognitivním a neuropsychiatrickém postižení u Friedreichovy ataxie (FRDA) a spinocerebelárních ataxií (SCA). První studie se zaměřuje na širokou škálu NPS u pacientů s FRDA a prokazuje u této populace postižení zejména v oblasti poruch motivace a nálady. Druhá studie se zabývá sociální kognicí u FRDA, konkrétně jejím aspektem označovaným jako teorie mysli (ToM), která se ukazuje být u těchto pacientů významně narušena. Třetí studie ukazuje postižení schopnosti vnímání perspektivy, významné složky prostorové orientace, u pacientů s SCA a v menší míře i u FRDA. Výsledky této práce nejen rozšiřují poznání o vlivu mozečku na vybrané kognitivní a afektivní funkce, ale též naznačují potenciální dopad těchto...