Genová terapie primárních imunodeficiencí

Abstract

Charles University Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of Biological and Medical Sciences Study program: Laboratory diagnostics in healthcare Author: Nela Bajerová Supervisor: PharmDr. Jana Urbánková Rathouská, Ph.D. Title of Bachelor Thesis: Gene Therapy for Primary Immunodeficiencies Background: Primary immunodeficiencies (PIDs), currently referred to as inborn errors of immunity (IEI), represent a heterogeneous group of genetically determined disorders affecting various components of the immune system. The aim of this thesis is to summarize current knowledge on primary immunodeficiencies with emphasis on their genetic background, classification, and therapeutic options, particularly gene therapy as a promising causal treatment approach. Main findings: Primary immunodeficiencies comprise more than 500 genetically defined disorders that may affect both innate and adaptive immunity. Standard therapeutic strategies include supportive care, immunoglobulin replacement therapy, and hematopoietic stem cell transplantation, which may have a curative potential in selected cases. Gene therapy represents a modern therapeutic strategy based on the transfer or modification of genetic material in target cells. It utilizes both viral and non-viral vectors and can be performed using ex vivo or in...

Univerzita Karlova Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biologických a lékařských věd Studijní obor: Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví Autor: Nela Bajerová Vedoucí bakalářské práce: PharmDr. Jana Urbánková Rathouská, Ph.D. Název bakalářské práce: Genová terapie primárních imunodeficiencí Cíl: Primární imunodeficience (PID), nově označované jako vrozené poruchy imunity (IEI), představují heterogenní skupinu geneticky podmíněných onemocnění postihujících různé složky imunitního systému. Cílem této práce je shrnout současné poznatky o primárních imunodeficiencích se zaměřením na jejich genetický podklad, klasifikaci a možnosti léčby, především na genovou terapii jako perspektivní kauzální přístup. Hlavní poznatky: Primární imunodeficience zahrnují více než 500 geneticky definovaných poruch, které mohou postihovat vrozenou i adaptivní imunitu. Standardní léčebné postupy zahrnují podpůrnou terapii, substituční imunoglobulinovou léčbu a transplantaci hematopoetických kmenových buněk, která může mít kurativní charakter. Genová terapie představuje moderní terapeutickou strategii založenou na přenosu nebo úpravě genetické informace v cílových buňkách pacienta. Využívá virové i nevirové vektory a může být prováděna ex vivo nebo in vivo. Mezi hlavní přístupy patří genová augmentace, genová...