Význam molekulárně-genetického testování při diagnostice renálních karcinomů

Abstract

1 ABSTRACT Charles University, Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of Biological and Medical Sciences Author: Bc. Taťána Bryndaková Supervisor: prof. PharmDr. Petr Nachtigal, Ph.D. Consultant: doc. MUDr. Kristýna Pivovarčíková, Ph.D. Title of diploma thesis: The Role of Molecular Genetic Testing in the Diagnosis of Renal Cell Carcinomas This thesis evaluates the significance of molecular-genetic testing in the diagnosis of renal cell carcinomas (RCCs) at a single pathology department. The primary aim was to determine the frequency of molecularly defined renal carcinomas; the secondary aims were to assess the frequency of indication for genetic testing in renal tumors and to define the spectrum of molecular-genetic methods used. The study cohort consisted of patients with renal tumors treated at the Department of Urology, University Hospital in Plzeň, and diagnosed at the Šikl Institute of Pathology between January 2018 and September 2025. Included were cases in which, in addition to conventional morphological assessment and immunohistochemistry, molecular-genetic methods (FISH, PCR-based techniques, and NGS) were used to establish the final diagnosis. Analyses focused primarily on detecting TFE3/TFEB gene rearrangements, ELOC mutations, alterations in SDH complex genes, and biallelic...

1 ABSTRAKT Univerzita Karlova, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biologických a lékařských věd Autor: Bc. Taťána Bryndaková Vedoucí práce: prof. PharmDr. Petr Nachtigal, Ph.D. Konzultant: doc. MUDr. Kristýna Pivovarčíková, Ph.D. Název diplomové práce: Význam molekulárně-genetického testování při diagnostice renálních karcinomů Diplomová práce hodnotí význam molekulárně-genetického testování při diagnostice renálních karcinomů (RCC) na jednom patologickém pracovišti. Primárním cílem bylo zjistit frekvenci výskytu molekulárně definovaných renálních karcinomů, dílčími cíli pak zhodnotit četnost indikace genetického testování u renálních tumorů a stanovení spektra používaných molekulárně-genetických metod. Soubor tvořili pacienti s renálními tumory léčení na Urologické klinice FN Plzeň a diagnostikovaní na Šiklově ústavu patologie (ŠÚP) v období 1/2018-9/2025. Zahrnuty byly případy, kde kromě klasického morfologického hodnocení a imunohistochemie byly pro stanovení definitivní diagnózy využity molekulárně-genetické metody (FISH, PCR-založené metody a NGS). Vyšetření byla zaměřena zejména na detekci přestavby genů TFE3/TFEB, mutace genu ELOC, genů SDH komplexu a bialelickou aktivaci genu FH. Bylo identifikováno několik molekulárně definovaných jednotek, zejména TFE3- rearanžovaný RCC,...