Průkaz a význam genetických změn u vybraných neuroektodermálních nádorů detekovaných pomocí molekulárně biologických metod

Abstract

Detection and significance of genetic changes in selected neuroectodermal tumours detected by molecular biological methods Abstract NBLa, pheochromocytoma, and paraganglioma represent a heterogeneous group of tumours with distinct etiologies, prognostic factors, and molecular characteristics. This study retrospectively analyses data from 90 patients diagnosed with Neuroblastoma (NBL) and 188 patients diagnosed with pheochromocytoma/paraganglioma (PPC) from the Czech Republic. We determined the frequencies of chromosomal alterations in both tumour types and addressed the heterogeneity of these changes within the tumours. In the field of PPC, we have also established the frequency of pathogenic germline and somatic variants in genes associated with their pathogenesis. For the first time, we determined the frequency of alterations in the 11p15.5 region in PPC. A significant contribution of this work is the emphasis on heterogeneity and the identification of specific molecular biological changes in the Czech population, which may serve as new therapeutic targets. Keywords Neuroblastoma, pheochromocytoma, paraganglioma, chromosomal aberration, chromosome, mutations, gene

Dôkaz a význam genetických zmien u vybraných neuroektodermálnych nádorov detegovaných pomocou molekulárne biologických metód Abstrakt Neuroblastóm, feochromocytóm a paraganglióm predstavujú heterogénnu skupinu nádorov s odlišnou etiológiou, prognostickými faktormi a molekulárnymi charakteristikami. Táto štúdia analyzuje retrospektívne dáta 90 pacientov s neuroblastómom (NBL) a 188 pacientov s feochromocytómom/paragangliómom (PPC) z Českej republiky. Stanovili sme frekvencie chromozómových zmien u obidvoch typov nádorov a venovali sme sa heterogenite zmien v tumoroch. U pacientov s PPC sme tiež stanovili frekvenciu patogénnych germinálnych i somatických variantov v génoch súvisiacich s ich patogenézou. Ako prví sme stanovili frekvenciu zmien u PPC v oblasti 11p15.5. Dôležitým prínosom práce je zdôraznenie heterogenity a odhalenie špecifických molekulárno-biologických zmien v českej populácií, ktoré môžu slúžiť ako nové terapeutické ciele. Kľúčové slová Neuroblastóm, feochromocytóm, paraganglióm, chromozómová aberácia, chromozóm, patogénny variant, gén