Spinocerebelární ataxie v České republice

Abstract

V předchozích kapitolách jsem se snažila s odkazy na publikované práce a přednášky nastínit svou cestu ve vývoji názorů na spinocerebelární ataxie - od počátečního rozporu v samotném pohledu "syndrom" a "nemoc", přes problémy validity vlastního neurologického klinického vyšetření až po pokorný návrat k historickým literárním pramenům s detailními popisy neurologického nálezu a průběhu nemocnění u nemocných, podle nichž byly původní klinické jednotky koncipovány. Ve snaze po orientaci v této spletité oblasti jsem vytvořila několik více či méně zdařilých schémat možných vyšetřovacích postupů, zaobírala se i vzácnými formami metabolických chorob a vyšetřila stovky pacientů. Zásadním a neočekávaným problémem byla zpočátku neznalost a poměrně obtížná akceptovatelnost nově objevených neurogenetických jednotek širokou neurologickou i genetickou veřejností. Kapitola neurodegenerativních onemocnění nebyla nikdy příliš "populární" pro obtížnost široké diferenciální diagnostiky i téměř naprostou absenci kauzálních terapeutických možností. Je pravda, že v současné době poskytují metody DNA analýzy mnohem širší možnosti verifikace onemocnění, avšak rozpaky nad cílenou terapií zůstávají. V důsledku současného pokroku na všech úrovních medicínských a dalších věd dochází sice ke sjednocování pohledu na původní...

In the previous chapters, I have attempted-by referencing published works and lectures-to outline my journey in the development of views on spinocerebellar ataxias: from the initial conceptual conflict between "syndrome" and "disease," through the issues surrounding the validity of neurological clinical examination itself, to a humble return to historical literary sources with detailed descriptions of neurological findings and disease progression in patients, upon which the original clinical entities were based. In an effort to find orientation within this complex field, I created several more or less successful schemes of possible diagnostic procedures, explored rare forms of metabolic diseases, and examined hundreds of patients. A fundamental and unexpected problem at the beginning was the lack of knowledge and the relatively difficult acceptance of newly discovered neurogenetic entities by the broader neurological and genetic communities. The chapter of neurodegenerative diseases has never been particularly "popular" due to the complexity of broad differential diagnostics and the near-total absence of causal therapeutic options. It is true that today, DNA analysis methods offer much broader possibilities for disease verification, yet uncertainty regarding targeted therapy remains. As a result of current...