Molekulárně genetická analýza chromozomální oblasti 15q11-q13 u syndromů Prader-Willi a Angelman

Abstract

V románu Kronika Pickwikova klubu spisovatel Charles Dickens popisuje tlustého chlapce s červenými tvářemi a ospalým výrazem. Chlapec je charakterizován jako malá koule, nezřízen ý jedlík a "boa constrictor" (škrtič). Takovýto popis velmi dobře vystihuje syndrom Prader-Willi (OMIM 176270) (Obr. 1). V roce 1956 byla švýcarskými endokrinology Praderovou, Labhartem a Willim popsána skupina devíti nepříbuzn ých dětí , které měl y některé shodné tělesné znaky: malý vzrúst, obezitu, hypotonii , neúplný pohlavní vývoj a lehkou duševní zaostalost (Prader et al , 1956a; Prader et al, 1956b). Tento soubor příznakú byl později nazván syndrom PraderWilli (PWS). Klinická symptomatologie PWS se během vývoje dítěte nápadně mění, teoreticky můžeme odlišit stadium fetální a novorozenecké, časné dětské, pozdní dětské , adolescenční stadium a dospělost. Gravidita probíhá většinou normálně, avšak už prenatálně múže matka cítit menší pohyby plodu. Novorozenec je obvykle nápadně hypotonický, má malou porodní délku, nízkou hmotnost a slabý křik. Váhově neprospívá, protože má problémy s příjmem stravy v důsledku nízkého sacího reflexu. Přítomny bývají také hypogenitalismus a porucha termoregulace. Tělesné znaky PWS nejsou u všech dětí nápadné a některé příznaky se mohou objevit dříve, jiné pozd ěji. Při diferenciálně diagnostické...

In the novel The Pickwick Papers, author Charles Dickens describes a fat boy with red cheeks and a sleepy expression. The boy is characterized as a small ball, an insatiable eater, and a "boa constrictor." Such a description aptly captures the features of Prader-Willi syndrome (OMIM 176270) (Fig. 1). In 1956, Swiss endocrinologists Prader, Labhart, and Willi described a group of nine unrelated children who shared certain physical traits: short stature, obesity, hypotonia, incomplete sexual development, and mild intellectual disability (Prader et al., 1956a; Prader et al., 1956b). This cluster of symptoms was later named Prader-Willi syndrome (PWS). The clinical symptomatology of PWS changes markedly as the child develops. Theoretically, we can distinguish the fetal and neonatal stage, early childhood, late childhood, adolescence, and adulthood. Pregnancy usually proceeds normally, although reduced fetal movement may be felt by the mother prenatally. The newborn is typically noticeably hypotonic, has a short birth length, low weight, and a weak cry. Weight gain is inadequate due to feeding difficulties caused by a weak sucking reflex. Hypogenitalism and thermoregulation disorders are also often present. The physical signs of PWS are not always immediately striking in all children, and some symptoms may...