Hledat
Zobrazují se záznamy 11-20 z 20
Vplyv variant v génoch asociovaných s kancerogenézou na predispozíciu a fenotyp hereditárnych a sporadických nádorových ochorení gastrointestinálneho traktu
The influence of variants in genes associated with carcinogenesis on predisposition to and phenotype of hereditary and sporadic tumour diseases of gastrointestinal tract
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Křepelová, Anna
Datum publikování: 2011
Datum obhajoby: 20. 09. 2011
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Táto dizertačná práca sa venuje štyrom rôznym problematikám, pre ktoré je spoločným menovateľom zvýšené riziko vzniku a rozvoja kolorektálneho karcinómu (KRK). Prvá časť je venovaná Cowdenovej syndrómu (CS), druhá ...
This PhD. thesis deals with four different topics for which an increased risk of the development of colorectal cancer (CRC) is the common denominator. The first part is aimed to Cowden syndrome (CS), the second to Peutz-Jeghers ...
This PhD. thesis deals with four different topics for which an increased risk of the development of colorectal cancer (CRC) is the common denominator. The first part is aimed to Cowden syndrome (CS), the second to Peutz-Jeghers ...
Neurofibromatóza typu 1 a zárodečné mutace genu NF1 u českých pacientů
Neurofibromatosis type 1 and NF1 germline mutations in Czech patients
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Křepelová, Anna
Datum publikování: 2012
Datum obhajoby: 03. 04. 2012
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Neurofibromatóza typu 1 (NF1, MIM 162200) je autozomálně dominantní onemocnění s incidencí 1:3000 živě narozených dětí, vyvolávající multisystémové postižení organismu a častý výskyt nádorů centrálního a periferního nervového ...
Neurofibromatosis type 1 (NF1, MIM 162200) is an autosomal dominant disorder affecting about 1 of 3000 live births, involving many cell types and organs, and associated with an increased risk of malignancy, predominantly ...
Neurofibromatosis type 1 (NF1, MIM 162200) is an autosomal dominant disorder affecting about 1 of 3000 live births, involving many cell types and organs, and associated with an increased risk of malignancy, predominantly ...
využití fluorescenční polymerázové řetězové reakce v časné prenatální diagnostice aneuploidií autozomů a heterochromozomů
Utilization of polymerase chain reaction in early prenatal diagnosis of Aneuploidies of autosomes and heterochromosomes
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Goetz, Petr
Datum publikování: 2009
Datum obhajoby: 19. 03. 2009
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Dosažené výsledky potvrdily, že vyšetření metodou QF-PCR vykazuje 100% senzitivitu a při analýze 5 vyšetřovaných chromozomů je schopné identifikovat až 90% klinicky signifikantních chromozomálních aberací. Negativní výsledek ...
Utilization of polymerase chain reaction in early prenatal diagnosis of Aneuploidies of autosomes and heterochromosomes Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Utilization of polymerase chain reaction in early prenatal diagnosis of Aneuploidies of autosomes and heterochromosomes Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Farmakogenetika warfarinu
Pharmacogenetics of warfarin
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Goetz, Petr
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 21. 05. 2014
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt nenalezen
Asociačná štúdia s génom ADA a detailná charakterizácia dvoch chromozomálnych prestavieb u autizmu
Association study with the ADA gene and detailed characterization of two chromosome aberrations in autism
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2009
Datum obhajoby: 22. 10. 2009
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Autizmus postihuje až 1/150 detí a predstavuje tak závažný spoločenský problém. Je to komplexné ochorenie s jasne preukázaným genetickým komponentom, ale doteraz neobjasnenou etiológiou, na ktorú sa v súčasnosti sústreďuje ...
Autism affects up to 1/150 children and represents therefore a serious social problem. It is a complex disorder with a clearly documented genetic component, but so far unexplained aetiology, which is currently a subject ...
Autism affects up to 1/150 children and represents therefore a serious social problem. It is a complex disorder with a clearly documented genetic component, but so far unexplained aetiology, which is currently a subject ...
Využití komplexu PAPP-A/proMBP v časné diagnostice a prevenci různých typů ischemické choroby srdeční a zdokonalení léčebně preventivní péče o rizikové pacienty a jejich rodiny.
The use of PAPP-A/proMBP complex in early diagnosis and prevention of coronary artery disease and in the improvement of therapeutic and preventive care of patients and their families in risk.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 11. 02. 2013
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Většina lékařských rozhodnutí je podpořena výsledky diagnostických testů, které pomáhají rozlišit normální od abnormálního. Výběr vhodného testu a správná interpretace jeho výsledku jsou nezbytnými kroky k určení správné ...
Majority of medical decisions are based on results of diagnostic tests that help to differentiate normal from abnormal. The choice of appropriate test and its intepretation are neccessary steps for correct diagnosis and ...
Majority of medical decisions are based on results of diagnostic tests that help to differentiate normal from abnormal. The choice of appropriate test and its intepretation are neccessary steps for correct diagnosis and ...
Molekulárně genetická vyšetření u klinicky definované skupiny pacientů se syndromovou poruchou zraku a sluchu u vzácných genetických syndromů asociovaných s hluchoslepotou v ČR a SR
Molecular genetic examinations in clinically defined group of patients with syndromic sight and hearing impairment in rare genetic disorders associated with deafblindness in the CR and SR
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kremlíková Pourová, Radka
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 01. 02. 2021
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Hluchoslepota, neboli kombinované postižení, je současné poškození zraku a sluchu různého stupně s incidencí cca 1 : 8000 dětí a 1 : 5500 dospělých. Její nejčastější genetickou příčinou jsou syndromy Sticklerův (STL) a ...
Deafblindness is a combined impairment of vision and hearing with an incidence of about 1: 8000 children and 1: 5500 adults. The most common genetic causes are the Stickler (STL) and Usher (USH) syndromes. The main goal ...
Deafblindness is a combined impairment of vision and hearing with an incidence of about 1: 8000 children and 1: 5500 adults. The most common genetic causes are the Stickler (STL) and Usher (USH) syndromes. The main goal ...
Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice
Optimization of newborn screening for cystic fibrosis in the Czech Republic
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 13. 10. 2014
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Univerzita Karlova v Praze 2. lékařská fakulta Autoreferát dizertační práce Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice MUDr. Veronika Krulišová Praha, 2014 2 Doktorské studijní programy v ...
Newborn screening for cystic fibrosis allows diagnosing patients with cystic fibrosis during asymptomatic stage of their disease or when the symptoms had not fully developed. Due to early diagnosis, patients with cystic ...
Newborn screening for cystic fibrosis allows diagnosing patients with cystic fibrosis during asymptomatic stage of their disease or when the symptoms had not fully developed. Due to early diagnosis, patients with cystic ...
Validace metody High Resolution Melting (HRM) pro účely DNAdiagnostiky; mutační analýza genu cystické fibrózy a vybraných kandidátních genů u mužské infertility
Validation of High Resolution Melting (HRM) for the purpose of DNA diagnostics: mutation analysis of the cystic fibrosis gene and selected candidates genes of male intertility
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 23. 04. 2013
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: V posledních letech došlo k výraznému rozvoji molekulárně genetické diagnostiky (DNA diagnostiky). Jsou zaváděny nové metody a technologie a rozšiřováno spektrum genetických služeb. Jelikož výsledky genetických testů ...
During the last years we have observed a rapid development of molecular genetic diagnostics (DNA diagnostics). New methods and technologies are rapidly being introduced and the spectrum of genetic services is gradually ...
During the last years we have observed a rapid development of molecular genetic diagnostics (DNA diagnostics). New methods and technologies are rapidly being introduced and the spectrum of genetic services is gradually ...
Korelace genotypu a fenotypu vzácných onemocnění s využitím Human Phenotype Ontology k zefektivnění molekulárně genetické celogenomové diagnostiky
Genotype-phenotype correlation in rare diseases using Human Phenotype Ontology to improve molecular genomic diagnostic methods
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2024
Datum obhajoby: 01. 02. 2024
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Rare diseases are a diverse group of mostly inherited diseases with a very low prevalence of less than 1/2000 in the population. Identification of new genetic variants associated with these specific diseases is important ...
Vzácná onemocnění jsou rozmanitou skupinou většinou dědičných chorob s velmi nízkou prevalencí v populaci, menší než 1/2,000 osob. Identifikace nových genetických variant spojených s těmito specifickými onemocněními je ...
Vzácná onemocnění jsou rozmanitou skupinou většinou dědičných chorob s velmi nízkou prevalencí v populaci, menší než 1/2,000 osob. Identifikace nových genetických variant spojených s těmito specifickými onemocněními je ...