Hledat
Zobrazují se záznamy 1-2 z 2
Molekulární syndromologie: molekulárně genetické příčiny vzácných onemocnění na příkladu Kabuki a Kabuki-like syndromů
Molecular syndromology: molecular genetic causes of rare diseases illustrated with Kabuki and Kabuki-like syndromes
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Kabuki syndrom (KS) je dominantně dědičné onemocnění způsobené většinou de novo patogenními mutacemi v genech KMT2D (dříve MLL2) nebo KDM6A. Jedná se o vzácné multisystémové onemocnění charakterizované především intelektovou ...
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited rare disease caused mainly by de novo pathogenic variants (henceforward mutations) in the KMT2D (formerly MLL2) and KDM6A genes. It is rare multisystemic syndrome characterized ...
Kabuki syndrome (KS) is a dominantly inherited rare disease caused mainly by de novo pathogenic variants (henceforward mutations) in the KMT2D (formerly MLL2) and KDM6A genes. It is rare multisystemic syndrome characterized ...
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Molecular-cytogenetic diagnostics of marker chromosomes
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kočárek, Eduard
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Nadpočetné marker chromozomy (sSMC) jsou relativně vzácným cytogenetickým fenoménem. Jejich laboratorní analýza není jednoduchá, a ještě náročnější je klinická interpretace výsledků. Hlavním důvodem je především to, že ...
Supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a relatively rare cytogenetic phenomenon. Their laboratory examination is often difficult, and the clinical interpretation is even more challenging. The main reason is that most ...
Supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a relatively rare cytogenetic phenomenon. Their laboratory examination is often difficult, and the clinical interpretation is even more challenging. The main reason is that most ...