Hledat
Zobrazují se záznamy 1-1 z 1
Korelace genotyp-fenotyp u vybraných vzácných onemocnění s využitím molekulární analýzy genomových a genových variant
Genotype-phenotype correlation in selected rare disorders using molecular analysis of genome and gene variants
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2016
Datum obhajoby: 15. 09. 2016
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Práce byla zaměřena na podrobnou analýzu pacientů se vzácnými genomovými a genovými variantami. Studován byl vliv těchto variant na fenotyp pacientů. Vzhledem k tomu, že většina našich pacientů, ať už syndromických nebo ...
The work was focused on detailed analysis of patients with rare genomic and gene variants. We studied the impact of these variants on the phenotype of the patients. As the majority of our patients, both syndromic and ...
The work was focused on detailed analysis of patients with rare genomic and gene variants. We studied the impact of these variants on the phenotype of the patients. As the majority of our patients, both syndromic and ...