Hledat
Zobrazují se záznamy 1-10 z 17
Molekulárně genetická vyšetření u autozomálně dominantních demyelinizačních forem dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth a u choroby Pelizaeus-Merzbacher
Molecular genetic investigation of autosomal dominant demyelinating forms of Chrcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy and in Pelizaeus-Merzbacher disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2007
Datum obhajoby: 08. 11. 2007
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Určila jsem relativní zastoupení typů dědičnosti v celkovém souboru CMT rodin dosud shromážděných v DNA laboratoři Kliniky dětské neurologie 2. tF UK (včetně rodin s již dříve prokázanou kauzální mutací). Zastoupení ...
We evaluated the relative frequency of each mode of inheritance in the large group of CMT fam i1ies gathered in the DNA laboratory of the Dept. of Child Neurology of the 2nd Medica! School (including famiJies wi th already ...
We evaluated the relative frequency of each mode of inheritance in the large group of CMT fam i1ies gathered in the DNA laboratory of the Dept. of Child Neurology of the 2nd Medica! School (including famiJies wi th already ...
Molekulárně genetická vyšetření u českých pacientů a rodin s vrozenou ztrátou sluchu a bez mutací v GJB2 genu.
Molecular genetic examination of Czech patients and families with hereditary hearing loss and with excluded mutations in GJB2 gene
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 10. 06. 2014
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Vrozená ztráta sluchu je nejčastější smyslovou vadou postihující 1 ze 300 novorozenců. Genetické příčiny jsou zodpovědné za 50-75 %. Nejčastější příčinou hereditární ztráty sluchu (HHL) jsou mutace v genu GJB2, které jsou ...
Hearing loss is the most common sensory deficit and it affects 1 of 300 newborns. Genetic causes are responsible for 50-75% of cases. The most common cause of hereditary hearing loss (HHL) are mutations of GJB2 gene, which ...
Hearing loss is the most common sensory deficit and it affects 1 of 300 newborns. Genetic causes are responsible for 50-75% of cases. The most common cause of hereditary hearing loss (HHL) are mutations of GJB2 gene, which ...
Přínos jednotlivých intraoperačních elektrofyziologických metod u dětských epileptochirurgických pacientů
A practical value of different intraoperative electrophysiological methods in pediatric epilepsy surgery patients
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kršek, Pavel
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 31. 08. 2020
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Epilepsie, jako nejčastější chronické neurologické onemocnění, postihuje významnou část populace (0,5-1 %). Farmakorezistentní epilepsie má u dětí významně negativní vliv na kvalitu života, rozvoj psychiatrických komorbidit, ...
Epilepsy, as the most common chronic neurological disease, affects a significant part of population (0.5-1%). Drug resistant epilepsy has a significant negative effect on the quality of life, psychiatric comorbidities, ...
Epilepsy, as the most common chronic neurological disease, affects a significant part of population (0.5-1%). Drug resistant epilepsy has a significant negative effect on the quality of life, psychiatric comorbidities, ...
Využití baropodometrie k objektivizaci neurologického nálezu u pacientů s hereditární ataxií
Application of baropodometry in neurological status objectification in patients with hereditary ataxia.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Komárek, Vladimír
Datum publikování: 2015
Datum obhajoby: 05. 01. 2015
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: The aim of this thesis is to determine if posturographic examination on the baropodometric multisensoric platform is appropriate for objectification of hereditary ataxia patients. The results showed that posturographic ...
Předkládaná dizertační práce se zabývá objektivizací neurologického nálezu u pacientů s hereditární ataxií pomocí posturografického vyšetření na baropodometrické, multisenzorické plošině. Výsledky prokázaly, že posturografické ...
Předkládaná dizertační práce se zabývá objektivizací neurologického nálezu u pacientů s hereditární ataxií pomocí posturografického vyšetření na baropodometrické, multisenzorické plošině. Výsledky prokázaly, že posturografické ...
Vyšetření genů DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 a SOD1 u českých pacientů s dědičnou neuropatií axonálního typu
Examination of the genes DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 and SOD1 among Czech patients with hereditary neuropathy axonal type
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Laššuthová, Petra
Datum publikování: 2019
Datum obhajoby: 24. 01. 2019
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Vyšetření genů DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 a SOD1 u českých pacientů s dědičnou neuropatií axonálního typu V dizertační práci jsem se zaměřila na diagnostiku axonální formy dědičné neuropatie, protože v té době byla u pacientů ...
Examination of the genes DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 and SOD1 among Czech patients with hereditary neuropathy axonal type For my PhD thesis I chose to work with patients with axonal form of CMT, because at that time axonal ...
Examination of the genes DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 and SOD1 among Czech patients with hereditary neuropathy axonal type For my PhD thesis I chose to work with patients with axonal form of CMT, because at that time axonal ...
Imunologické parametry v mozkomíšním moku u dětí s autoimunitním onemocněním centrálního nervového systému
Immunological parameters in cerebrospinal fluid in children with autoimmune disorders of the central nervous system
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Libá, Zuzana
Datum publikování: 2022
Datum obhajoby: 20. 09. 2022
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: The central nervous system with its controlling and life-essential functions has a privileged position in our body. It has its own immune surveillance and is one of the immunoprivileged organs, in which immune reactions ...
Centrální nervový systém svojí řídící a pro život nezbytnou funkcí, má v našem těle výsadní postavení. Má svůj vlastní imunitní dozor a řadí se mezi imunoprivilegované orgány, ve kterých probíhají imunitní reakce specifickým ...
Centrální nervový systém svojí řídící a pro život nezbytnou funkcí, má v našem těle výsadní postavení. Má svůj vlastní imunitní dozor a řadí se mezi imunoprivilegované orgány, ve kterých probíhají imunitní reakce specifickým ...
Vazebné analýzy a charakterizování kandidátních genových lokusů a genů v rodinách s mnohočetným výskytem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth nebo časné hluchoty s neobjasněným genovým defektem
Linkage analyses and characterization of candidate gene locuses and genes in families with multiple appearance of hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth or deafness with unexplained gene defect
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2011
Datum obhajoby: 13. 09. 2011
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Témata disertační práce jsou: 1) dědičné neuropatie a 2) časná nesyndromová hluchota Ad 1) Větší část disertační práce je věnována dědičným neuropatiím Charcot-Marie- Tooth (CMT). Pomocí vazebných analýz na SNP čipech byly ...
Topics of the Ph.D. studies were: 1) hereditary neuropathy and 2) non-syndromic hearing loss Ad 1) The larger part of the dissertation thesis is devoted to hereditary neuropathies Charcot-Marie-Tooth (CMT). Four families ...
Topics of the Ph.D. studies were: 1) hereditary neuropathy and 2) non-syndromic hearing loss Ad 1) The larger part of the dissertation thesis is devoted to hereditary neuropathies Charcot-Marie-Tooth (CMT). Four families ...
Optimalizace chirurgické léčby epilepsie v dětském věku
Optimizing of epilepsy surgery in paediatric patients
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kršek, Pavel
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 20. 09. 2021
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Optimalizace chirurgické léčby epilepsie v dětském věku Abstrakt Epileptochirurgie je efektivní léčebnou metodou u pacientů s farmakorezistentní fokální epilepsií. Cílem práce bylo zmapovat současný stav chirurgické léčby ...
Optimizing of Epilepsy Surgery in Paediatric Patients Abstract Epilepsy surgery represents an effective treatment of intractable focal epilepsy. The presented work aims to describe the state of the art and enhance diagnostic ...
Optimizing of Epilepsy Surgery in Paediatric Patients Abstract Epilepsy surgery represents an effective treatment of intractable focal epilepsy. The presented work aims to describe the state of the art and enhance diagnostic ...
Analýza významu funkčně zobrazovacích metod v diagnostice fokální farmakorezistentní epilepsie
Analysis of value of functional neuroimaging methods in diagnostics of focal intractable epilepsy
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kršek, Pavel
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 23. 06. 2014
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: S prevalencí 0.5 - 1 % patří epilepsie k nejčastějším neurologickým onemocněním. U nemalé části zejména dětských pacientů s nezvladatelnými ložiskovými záchvaty je příčinou onemocnění lokalizovaná porucha vývoje mozkové ...
Epilepsy is one of the most common neurological disorders with prevalence 0,5 to 1 %. Considerable number of patients (particularly children) suffers from intractable focal epilepsy caused by focal cortical dysplasia (FCD) ...
Epilepsy is one of the most common neurological disorders with prevalence 0,5 to 1 %. Considerable number of patients (particularly children) suffers from intractable focal epilepsy caused by focal cortical dysplasia (FCD) ...
Objasňování příčin neurogenetických onemocnění analýzou dat z MPS pomocí moderních algoritmů
The elucidation of the causes of neurogenetic diseases by the MPS data analysis using advanced algorithms
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Laššuthová, Petra
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 06. 02. 2020
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: 7 Souhrn V rámci disertační práce "Objasňování příčin neurogenetických onemocnění ana- lýzou dat z MPS pomocí moderních algoritmů" jsme zpracovávali MPS data sek- venovaná pomocí panelu genů, celoexomového (WES) a ...
8 Summary The thesis "The elucidation of the causes of neurogenetic diseases by the MPS data analysis using advanced algorithms" is focused on processing the massively parallel sequencing (MPS) data from a gene panel, ...
8 Summary The thesis "The elucidation of the causes of neurogenetic diseases by the MPS data analysis using advanced algorithms" is focused on processing the massively parallel sequencing (MPS) data from a gene panel, ...