Hledat
Zobrazují se záznamy 1-3 z 3
Molekulárně genetická vyšetření u autozomálně dominantních demyelinizačních forem dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth a u choroby Pelizaeus-Merzbacher
Molecular genetic investigation of autosomal dominant demyelinating forms of Chrcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy and in Pelizaeus-Merzbacher disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2007
Datum obhajoby: 08. 11. 2007
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Určila jsem relativní zastoupení typů dědičnosti v celkovém souboru CMT rodin dosud shromážděných v DNA laboratoři Kliniky dětské neurologie 2. tF UK (včetně rodin s již dříve prokázanou kauzální mutací). Zastoupení ...
We evaluated the relative frequency of each mode of inheritance in the large group of CMT fam i1ies gathered in the DNA laboratory of the Dept. of Child Neurology of the 2nd Medica! School (including famiJies wi th already ...
We evaluated the relative frequency of each mode of inheritance in the large group of CMT fam i1ies gathered in the DNA laboratory of the Dept. of Child Neurology of the 2nd Medica! School (including famiJies wi th already ...
Klinická a elektrofyziologická longitudinální studie dětských pacientů s dědičnou neuropatií Charlot-Marie-Tooth typ A
Clinical and elektrophysiology longitudinal study of children with hereditary neurophathy Charlot-Marie-Tooth type 1A
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2009
Datum obhajoby: 07. 09. 2009
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Dědičná periferní neuropatie neboli choroba Charcot -Marie-Tooth (CMT) je skupinou nejčastějších dědičných nervosvalových onemocnění s incidencí 1:2500.-1:10 000 Typ CMT 1A je jejím nejčastějším typem, spadá do skupiny CMT ...
Hereditary peripheral neuropathy, known asCharcot Marie Tooth disease (CMT) and with an incidence of 1:2500 -1:10 000, is the most common hereditary neuromuscular disorder. Type CMT 1A is the most common form of CMT refering ...
Hereditary peripheral neuropathy, known asCharcot Marie Tooth disease (CMT) and with an incidence of 1:2500 -1:10 000, is the most common hereditary neuromuscular disorder. Type CMT 1A is the most common form of CMT refering ...
Elekrofyziologické koreláty dětského autismu
Elecrophysiological correlates in childhood autism
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Komárek, Vladimír
Datum publikování: 2008
Datum obhajoby: 02. 06. 2008
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Dětský autismus jako hlavní představitel skupiny pervazivních vývojových poruch (dále PVP) představuje i po více než 60 letech probíhajícího výzkumu stále velkou výzvu pro odborníky jak z oblasti základního výzkumu tak i ...