Hledat
Zobrazují se záznamy 1-3 z 3
Analýza variant v počte kópií (CNV) v genómoch pacientov s mentálnou retardáciou
Analysis of copy number variant (CNV) in genomes of patiens with mental retardation
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2012
Datum obhajoby: 04. 12. 2012
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Mentálna retardácia (MR) je časté veľmi heterogénne neurovývojové ochorenie, s prevalenciou v populácii 2,5-3 %. Prispenie genetických faktorov k rozvoju MR je vysoké, ale v mnohých prípadoch zostáva etiológia ochorenia ...
Mental retardation (MR) is a very heterogeneous common neurodevelopmental disorder with a population prevalence of 2.5-3 %. The importance of genetic factors in the development of MR is high but in a significant number of ...
Mental retardation (MR) is a very heterogeneous common neurodevelopmental disorder with a population prevalence of 2.5-3 %. The importance of genetic factors in the development of MR is high but in a significant number of ...
Neurofibromatóza typu 1 a zárodečné mutace genu NF1 u českých pacientů
Neurofibromatosis type 1 and NF1 germline mutations in Czech patients
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Křepelová, Anna
Datum publikování: 2012
Datum obhajoby: 03. 04. 2012
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Neurofibromatóza typu 1 (NF1, MIM 162200) je autozomálně dominantní onemocnění s incidencí 1:3000 živě narozených dětí, vyvolávající multisystémové postižení organismu a častý výskyt nádorů centrálního a periferního nervového ...
Neurofibromatosis type 1 (NF1, MIM 162200) is an autosomal dominant disorder affecting about 1 of 3000 live births, involving many cell types and organs, and associated with an increased risk of malignancy, predominantly ...
Neurofibromatosis type 1 (NF1, MIM 162200) is an autosomal dominant disorder affecting about 1 of 3000 live births, involving many cell types and organs, and associated with an increased risk of malignancy, predominantly ...
Molecular genetic diagnostics of cystic fibrosis, hyperhomocysteinemia-related disorders and male infertility: validation and application of high resolution melting
Molekulárně genetická diagnostika cystické fibrózy, poruch způsobených hyperhomocysteinémií a mužské neplodnosti: validace a aplikace HRM (vysokorozlišovací analýzy křivek tání)
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Macek, Milan
Datum publikování: 2012
Datum obhajoby: 24. 10. 2012
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Správné výsledky laboratorních diagnostických testů mají zásadní význam pro diagnostiku a léčbu u pacientů s genetickými onemocněními. Vzhledem k tomu, že a) přibližně 80% lékařských algoritmů je založeno na těchto ...
Diagnostic test results are crucial for treatment management and family planning of an individual. Considering that around 80% of medical decisions are based on diagnostic tests and that genotyping is usually concluded ...
Diagnostic test results are crucial for treatment management and family planning of an individual. Considering that around 80% of medical decisions are based on diagnostic tests and that genotyping is usually concluded ...