Hledat
Zobrazují se záznamy 1-1 z 1
Záchyt submikroskopických aberací u fenotypově abnormálních nosičů zjevně balancovaných chromozomových přestaveb metodou array CGH
Detection of submicroscopic chromosomal aberrations in phenotypically abnormal carriers of apparently balanced rearrangements using array CGH
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Sedláček, Zdeněk
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 08. 09. 2020
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Nosiči balancovaných chromozomových aberací (BCA) jsou obvykle fenotypově normální. Avšak až 27 % de novo vzniklých BCA může být spojeno s patologií fenotypu způsobenou nejčastěji submikroskopickou imbalancí nebo genovou ...
Carriers of apparently balanced chromosomal aberrations (BCA) are usually phenotypically normal. However, it has been estimated that up to 27% of these BCA may be associated with an abnormal phenotype, most often caused ...
Carriers of apparently balanced chromosomal aberrations (BCA) are usually phenotypically normal. However, it has been estimated that up to 27% of these BCA may be associated with an abnormal phenotype, most often caused ...