Hledat
Zobrazují se záznamy 1-9 z 9
Molekulárně genetická vyšetření u českých pacientů a rodin s vrozenou ztrátou sluchu a bez mutací v GJB2 genu.
Molecular genetic examination of Czech patients and families with hereditary hearing loss and with excluded mutations in GJB2 gene
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 10. 06. 2014
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Vrozená ztráta sluchu je nejčastější smyslovou vadou postihující 1 ze 300 novorozenců. Genetické příčiny jsou zodpovědné za 50-75 %. Nejčastější příčinou hereditární ztráty sluchu (HHL) jsou mutace v genu GJB2, které jsou ...
Hearing loss is the most common sensory deficit and it affects 1 of 300 newborns. Genetic causes are responsible for 50-75% of cases. The most common cause of hereditary hearing loss (HHL) are mutations of GJB2 gene, which ...
Hearing loss is the most common sensory deficit and it affects 1 of 300 newborns. Genetic causes are responsible for 50-75% of cases. The most common cause of hereditary hearing loss (HHL) are mutations of GJB2 gene, which ...
Využití baropodometrie k objektivizaci neurologického nálezu u pacientů s hereditární ataxií
Application of baropodometry in neurological status objectification in patients with hereditary ataxia.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Komárek, Vladimír
Datum publikování: 2015
Datum obhajoby: 05. 01. 2015
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: The aim of this thesis is to determine if posturographic examination on the baropodometric multisensoric platform is appropriate for objectification of hereditary ataxia patients. The results showed that posturographic ...
Předkládaná dizertační práce se zabývá objektivizací neurologického nálezu u pacientů s hereditární ataxií pomocí posturografického vyšetření na baropodometrické, multisenzorické plošině. Výsledky prokázaly, že posturografické ...
Předkládaná dizertační práce se zabývá objektivizací neurologického nálezu u pacientů s hereditární ataxií pomocí posturografického vyšetření na baropodometrické, multisenzorické plošině. Výsledky prokázaly, že posturografické ...
Vyšetření genů DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 a SOD1 u českých pacientů s dědičnou neuropatií axonálního typu
Examination of the genes DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 and SOD1 among Czech patients with hereditary neuropathy axonal type
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Laššuthová, Petra
Datum publikování: 2019
Datum obhajoby: 24. 01. 2019
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Vyšetření genů DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 a SOD1 u českých pacientů s dědičnou neuropatií axonálního typu V dizertační práci jsem se zaměřila na diagnostiku axonální formy dědičné neuropatie, protože v té době byla u pacientů ...
Examination of the genes DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 and SOD1 among Czech patients with hereditary neuropathy axonal type For my PhD thesis I chose to work with patients with axonal form of CMT, because at that time axonal ...
Examination of the genes DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 and SOD1 among Czech patients with hereditary neuropathy axonal type For my PhD thesis I chose to work with patients with axonal form of CMT, because at that time axonal ...
Vazebné analýzy a charakterizování kandidátních genových lokusů a genů v rodinách s mnohočetným výskytem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth nebo časné hluchoty s neobjasněným genovým defektem
Linkage analyses and characterization of candidate gene locuses and genes in families with multiple appearance of hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth or deafness with unexplained gene defect
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2011
Datum obhajoby: 13. 09. 2011
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Témata disertační práce jsou: 1) dědičné neuropatie a 2) časná nesyndromová hluchota Ad 1) Větší část disertační práce je věnována dědičným neuropatiím Charcot-Marie- Tooth (CMT). Pomocí vazebných analýz na SNP čipech byly ...
Topics of the Ph.D. studies were: 1) hereditary neuropathy and 2) non-syndromic hearing loss Ad 1) The larger part of the dissertation thesis is devoted to hereditary neuropathies Charcot-Marie-Tooth (CMT). Four families ...
Topics of the Ph.D. studies were: 1) hereditary neuropathy and 2) non-syndromic hearing loss Ad 1) The larger part of the dissertation thesis is devoted to hereditary neuropathies Charcot-Marie-Tooth (CMT). Four families ...
Analýza významu funkčně zobrazovacích metod v diagnostice fokální farmakorezistentní epilepsie
Analysis of value of functional neuroimaging methods in diagnostics of focal intractable epilepsy
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kršek, Pavel
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 23. 06. 2014
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: S prevalencí 0.5 - 1 % patří epilepsie k nejčastějším neurologickým onemocněním. U nemalé části zejména dětských pacientů s nezvladatelnými ložiskovými záchvaty je příčinou onemocnění lokalizovaná porucha vývoje mozkové ...
Epilepsy is one of the most common neurological disorders with prevalence 0,5 to 1 %. Considerable number of patients (particularly children) suffers from intractable focal epilepsy caused by focal cortical dysplasia (FCD) ...
Epilepsy is one of the most common neurological disorders with prevalence 0,5 to 1 %. Considerable number of patients (particularly children) suffers from intractable focal epilepsy caused by focal cortical dysplasia (FCD) ...
Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy: Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění
The Application of Massively Parallel Next Generation Sequencing Technologies for Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia: A Contribution to the Development of DNA Diagnosis of a Highly Heterogeneous Disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Dizertační práce RNDr. Anna Uhrová Mészárosová Využití masivně paralelního sekvenování nové generace pro diagnostiku hereditární spastické paraparézy Příspěvek k rozvoji DNA diagnostiky vysoce heterogenního onemocnění ...
Doctoral thesis Anna Uhrová Mészárosová, MSc. The Application of Massively Parallel Next Generation Sequencing Technologies for Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia: A Contribution to the Development of DNA Diagnosis ...
Doctoral thesis Anna Uhrová Mészárosová, MSc. The Application of Massively Parallel Next Generation Sequencing Technologies for Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegia: A Contribution to the Development of DNA Diagnosis ...
Vliv časné léčby na psychomotorický vývoj u dětí s epileptickou encefalopatií
The Effect of early treatment on psychomotor development in children with epileptic encephalopathy
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kršek, Pavel
Datum publikování: 2019
Datum obhajoby: 04. 03. 2019
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Dětští pacienti s fokální farmakorezistentní epilepsií na podkladě fokálních MCD, FCD a TSC jsou ve vysokém riziku rozvoje opoždění kognitivního vývoje jak vlivem jejich farmakorezistentní epilepsie, tak v důsledku možného ...
Children with focal intractable epilepsy caused by MCD, FCD and TSC are in a high risk of development of cognitive delay, as a result of both drug resistant epilepsy and genetically determined abnormal structure of the ...
Children with focal intractable epilepsy caused by MCD, FCD and TSC are in a high risk of development of cognitive delay, as a result of both drug resistant epilepsy and genetically determined abnormal structure of the ...
Zhodnocení výskytu a významu vybraných organických a funkčních změn centrálního nervového systému u pacientů s neurofibromatózou typ 1
Evaluation of incidence and importance of specific organic and functional changes of central nervous system in patients with neurofibromatosis type 1
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Komárek, Vladimír
Datum publikování: 2019
Datum obhajoby: 02. 09. 2019
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Cíle práce: 1) Zhodnotit klinický význam nálezů na MR zobrazeních mozku, především gliomů a hydrocefalu, a dle výsledků upravit indikační kritéria MR tak, aby tyto život ohrožující komplikace byly včas zachyceny. 2) V rámci ...
The aim of the study was to evaluate the importance of brain MRI's findings, and modify the criteria for brain MR imaging in NF1 patients according to this data, to improve the quality of life with early detection of ...
The aim of the study was to evaluate the importance of brain MRI's findings, and modify the criteria for brain MR imaging in NF1 patients according to this data, to improve the quality of life with early detection of ...
Analýza genů SH3TC2 a LMNA a klinická studie u českých pacientů a rodin s autozomálně recesívními typy dědičné neuropatie - Charcot-Marie-Tooth typ 1 a 2
Analysis of the LMNA gene and the SH3TC2 gene among Czech patients with hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth type 1 and 2
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Seeman, Pavel
Datum publikování: 2011
Datum obhajoby: 20. 06. 2011
Fakulta / součást: 2. lékařská fakulta / Second Faculty of Medicine
Abstrakt: Hlavními tematickými oblastmi této disertace jsou: 1. Dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth 2. Vybraná svalová onemocnění Největší rozsah práce a výsledků je z první oblasti - tedy dědičných periferních neuropatií. V každé ...
My PhD thesis can be devided into two parts: 1. Hereditary motor-sensory neuropathies (HMSN) 2. Selected muscle disorders The main emphasis was on the first part - hereditary motor and sensory neuropathies. Research was ...
My PhD thesis can be devided into two parts: 1. Hereditary motor-sensory neuropathies (HMSN) 2. Selected muscle disorders The main emphasis was on the first part - hereditary motor and sensory neuropathies. Research was ...