Hledat
Zobrazují se záznamy 1-3 z 3
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Ledvinová, Jana
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 05. 12. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: V posledních letech se hmotnostní spektrometrie (MS) stala dominantní technologií používanou při lipidomické analýze a silně ovlivnila výzkum a diagnostiku onemocnění lipidního metabolismu jako např. lysosomální střádavá ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
Charakterizace promotorových oblastí genů HGSNAT a GBA, a příspěvek ke studiu patogeneze MPS IIIC a Gaucherovy choroby
Characterization of promoter regions of HGSNAT and GBA genes, and a contribution to the study of pathogenesis of MPS IIIC and Gaucher disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Hřebíček, Martin
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 10. 06. 2014
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Patogeneze mukopolysacharidózy IIIC (MPS IIIC) a Gaucherovy choroby nebyla na molekulární úrovni doposud zcela objasněna, stejně jako nejsou známy důvody pro výrazně rozdílné fenotypové projevy u pacientů nesoucích stejný ...
Pathogenesis of mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) and Gaucher disease has not been yet fully clarified, and the causes of phenotypical variability between the patients with the same genotype in Gaucher disease ...
Pathogenesis of mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) and Gaucher disease has not been yet fully clarified, and the causes of phenotypical variability between the patients with the same genotype in Gaucher disease ...
Molekulárně genetické a biochemické studie vybraných dědičných metabolických onemocnění, vývoj a aplikace nových metod.
Molecular genetic and biochemical studies of selected inherited metabolic disorders, development and applications of new methods
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Hřebíček, Martin
Datum publikování: 2016
Datum obhajoby: 06. 12. 2016
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Dědičné poruchy metabolismu (DMP) jsou různorodou skupinou několika set různých onemocnění s relativně vysokou kumulativní incidencí (uvádí se až 1:600). U DMP dochází k hromadění substrátu a nedostatku produktu v určitých ...
Inherited metabolic disorders (IMD) form a diverse group of several hundred different diseases with a relatively high cumulative incidence (stated up to 1:600). They are associated with accumulation of the substrates and ...
Inherited metabolic disorders (IMD) form a diverse group of several hundred different diseases with a relatively high cumulative incidence (stated up to 1:600). They are associated with accumulation of the substrates and ...