Hledat
Zobrazují se záznamy 1-5 z 5
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Genome analysis techniques and their applications in elucidation of molecular underpinnings of rare genetic diseases.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 25. 06. 2020
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění představují heterogenní skupinu více než ~7000 různých onemocnění, která postihují 3,5-5,9 % celosvětové populace. Většina vzácných onemocnění je genetických, ale kauzální geny jsou známy jen u některých ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Current methods of genome analysis and their use in identification of genetic determinants of human diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2015
Datum obhajoby: 23. 06. 2015
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
Využití metod celoexomového sekvenování pro studium vzácných dědičně podmíněných chorob
Application of whole-exome sequencing methods for the study of rare inherited diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 16. 06. 2021
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění a postihují okolo 5 % celosvětové populace. Tvoří více než 7 000 různých fenotypových jednotek a jejich podstata je u řady z nich dána geneticky. Výsledky studia ...
Rare diseases (RD) are a heterogeneous group of diseases that affect about 5% of the world population. RDs represent more than 7.000 different phenotypes and many of them are genetically determined. RDs provide unique ...
Rare diseases (RD) are a heterogeneous group of diseases that affect about 5% of the world population. RDs represent more than 7.000 different phenotypes and many of them are genetically determined. RDs provide unique ...
Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
Application of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disorders
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 25. 04. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým ...
Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, ...
Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, ...
Studium molekulární podstaty vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Molecular basis of selected inherited rare diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 11. 12. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění postihující různé orgány a projevující se v různém věku. Nalézání, charakterizace a studium funkčních dopadů genetických příčin vzácných onemocnění ...
Rare diseases represent a clinically and genetically heterogeneous group of diseases affecting various organs and presenting at different ages. Identification and functional characterization of genetic defects causing ...
Rare diseases represent a clinically and genetically heterogeneous group of diseases affecting various organs and presenting at different ages. Identification and functional characterization of genetic defects causing ...