Hledat
Zobrazují se záznamy 1-1 z 1
Ultrasonografické hodnocení změn kardiovaskulárního systému u nemocných s Fabryho chorobou
Ultrasonographic evaluation of cardiovascular abnormalities in patients with Fabry disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Bultas, Jan
Datum publikování: 2008
Datum obhajoby: 24. 09. 2008
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Fabryho choroba je na X chromozóm vázaná porucha metabolizmu glykosfingolipidů, jejíž podstatou je porucha aktivity lyzozomálního enzymu α-galaktozidázy A vedoucí k progresivní intracelulární akumulaci neutrálních ...
Fabry disease is an X-linked glycosphingolipid storage disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. This leads to progressive intracellular accumulation of neutral glycosphingolipids, ...
Fabry disease is an X-linked glycosphingolipid storage disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. This leads to progressive intracellular accumulation of neutral glycosphingolipids, ...