Hledat
Zobrazují se záznamy 1-3 z 3
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Current methods of genome analysis and their use in identification of genetic determinants of human diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2015
Datum obhajoby: 23. 06. 2015
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
Application of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disorders
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 25. 04. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým ...
Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, ...
Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, ...
Studium molekulární podstaty vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Molecular basis of selected inherited rare diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 11. 12. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění postihující různé orgány a projevující se v různém věku. Nalézání, charakterizace a studium funkčních dopadů genetických příčin vzácných onemocnění ...
Rare diseases represent a clinically and genetically heterogeneous group of diseases affecting various organs and presenting at different ages. Identification and functional characterization of genetic defects causing ...
Rare diseases represent a clinically and genetically heterogeneous group of diseases affecting various organs and presenting at different ages. Identification and functional characterization of genetic defects causing ...