Show simple item record

Molecular genetic investigation of autosomal dominant demyelinating forms of Chrcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy and in Pelizaeus-Merzbacher disease
dc.contributor.advisorSeeman, Pavel
dc.creatorVyhnálková, Emílie
dc.date.accessioned2018-09-20T16:06:08Z
dc.date.available2018-09-20T16:06:08Z
dc.date.issued2007
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/11751
dc.description.abstractUrčila jsem relativní zastoupení typů dědičnosti v celkovém souboru CMT rodin dosud shromážděných v DNA laboratoři Kliniky dětské neurologie 2. tF UK (včetně rodin s již dříve prokázanou kauzální mutací). Zastoupení dominantních a sporadických forem je přibližně shod né (40% rodin). Malé procento rodin (2%) vykazuje zřejmý autozomálně recesivní (AR) typ dědičnos ti se dvěma nebo více postiženými sourozenci a zdravými rodiči. Sporadické případy mohou být b u ď následkem AD de-novo mutací nebo AR. U zbývajících 18% rodin nepříbuzných pacientů) nejsou k dispozici spolehlivé klinické údaje o rodině, které by umožnily stanovit typ dědičnosti. Dále jsem určila relativní zastoupení typů dědičnosti ve skupině CMT rodin s dosud nenalezenou kauzální mutací (t.j. s vylou čenou formou CMTlA / HNPP ev. s vyloučenými mutacemi v některém z dalších testovaných genLl asociovaných s CMT - Cx32, MPZ, PMP22, EGR2, EFL, SIMPLE). Podíl dominantních a sporadických forem .CMT se zde mění, ve srovnání s celkovým souborem rodin, ve prospěch sporadických případů (dominantní 30%, sporadické 50%). Podle tohoto údaje lze usuzovat, že nejvyšší záchytnost kauzálních mutací je obecně ve skupině rodin se zřetelně dominantním typem dědičnosti. Zjistila jsem frekvenci mutací v genu pro "early growth response factor 2" (EGR2) ve skupině...cs_CZ
dc.description.abstractWe evaluated the relative frequency of each mode of inheritance in the large group of CMT fam i1ies gathered in the DNA laboratory of the Dept. of Child Neurology of the 2nd Medica! School (including famiJies wi th already detected causal mutations). The frequency of dominant and sporadic forms is approximately equal (40% of families). In a small percentage of families (2 0k'), the autosomal recessive (AR) mode of inheritance (two or more affected siblings) was recognized. In the rest of the families (18%) there are not enough reliable data on the clinical state of the family members to indicate the mode of inheritance. Further we evaJuated the rela tive frequency of inheritance modes in the "unconfirmed" group of CMT families with ou t detected causal mutation (which previously tested negative for the CMTlA / HNPP forms and / or for mlltations in some of the following CMT-associated genes - Cx32, MPZ, PMP22, EGR2, NEFL, SIMPLE). The frequency of dominant and sporadic forms in this group is somewhat different from the large cohort of families. The frequency of dominant pedigrees is low r (30%) and the frequency of sporadic cases higher (50%). This may indicate that, in general, we can expect the detection rate of CMT causes to be higher in dominant pedigrees compared to sporadic CMT cases. In this study I...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 2. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleMolekulárně genetická vyšetření u autozomálně dominantních demyelinizačních forem dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth a u choroby Pelizaeus-Merzbachercs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2007
dcterms.dateAccepted2007-11-08
dc.description.departmentKlinika dětské neurologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Paediatric Neurologyen_US
dc.description.faculty2. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultySecond Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId139927
dc.title.translatedMolecular genetic investigation of autosomal dominant demyelinating forms of Chrcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy and in Pelizaeus-Merzbacher diseaseen_US
dc.contributor.refereeNevšímalová, Soňa
dc.contributor.refereeMartásek, Pavel
dc.identifier.aleph002098711
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
thesis.degree.programMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs2. lékařská fakulta::Klinika dětské neurologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enSecond Faculty of Medicine::Department of Paediatric Neurologyen_US
uk.faculty-name.cs2. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enSecond Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs2.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.degree-program.enMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csUrčila jsem relativní zastoupení typů dědičnosti v celkovém souboru CMT rodin dosud shromážděných v DNA laboratoři Kliniky dětské neurologie 2. tF UK (včetně rodin s již dříve prokázanou kauzální mutací). Zastoupení dominantních a sporadických forem je přibližně shod né (40% rodin). Malé procento rodin (2%) vykazuje zřejmý autozomálně recesivní (AR) typ dědičnos ti se dvěma nebo více postiženými sourozenci a zdravými rodiči. Sporadické případy mohou být b u ď následkem AD de-novo mutací nebo AR. U zbývajících 18% rodin nepříbuzných pacientů) nejsou k dispozici spolehlivé klinické údaje o rodině, které by umožnily stanovit typ dědičnosti. Dále jsem určila relativní zastoupení typů dědičnosti ve skupině CMT rodin s dosud nenalezenou kauzální mutací (t.j. s vylou čenou formou CMTlA / HNPP ev. s vyloučenými mutacemi v některém z dalších testovaných genLl asociovaných s CMT - Cx32, MPZ, PMP22, EGR2, EFL, SIMPLE). Podíl dominantních a sporadických forem .CMT se zde mění, ve srovnání s celkovým souborem rodin, ve prospěch sporadických případů (dominantní 30%, sporadické 50%). Podle tohoto údaje lze usuzovat, že nejvyšší záchytnost kauzálních mutací je obecně ve skupině rodin se zřetelně dominantním typem dědičnosti. Zjistila jsem frekvenci mutací v genu pro "early growth response factor 2" (EGR2) ve skupině...cs_CZ
uk.abstract.enWe evaluated the relative frequency of each mode of inheritance in the large group of CMT fam i1ies gathered in the DNA laboratory of the Dept. of Child Neurology of the 2nd Medica! School (including famiJies wi th already detected causal mutations). The frequency of dominant and sporadic forms is approximately equal (40% of families). In a small percentage of families (2 0k'), the autosomal recessive (AR) mode of inheritance (two or more affected siblings) was recognized. In the rest of the families (18%) there are not enough reliable data on the clinical state of the family members to indicate the mode of inheritance. Further we evaJuated the rela tive frequency of inheritance modes in the "unconfirmed" group of CMT families with ou t detected causal mutation (which previously tested negative for the CMTlA / HNPP forms and / or for mlltations in some of the following CMT-associated genes - Cx32, MPZ, PMP22, EGR2, NEFL, SIMPLE). The frequency of dominant and sporadic forms in this group is somewhat different from the large cohort of families. The frequency of dominant pedigrees is low r (30%) and the frequency of sporadic cases higher (50%). This may indicate that, in general, we can expect the detection rate of CMT causes to be higher in dominant pedigrees compared to sporadic CMT cases. In this study I...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Klinika dětské neurologiecs_CZ
thesis.grade.codeP
dc.identifier.lisID990020987110106986


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV