Gilbertův syndrom.
Gilbert Syndrome.
diplomová práce (NEOBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/48497Identifikátory
SIS: 112861
Kolekce
- Kvalifikační práce [19125]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Kovář, Jan
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Antropologie a genetika člověka
Katedra / ústav / klinika
Katedra antropologie a genetiky člověka
Datum obhajoby
20. 9. 2011
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Čeština
Známka
Neprospěl/a
Klíčová slova (česky)
Gilbertův syndrom, stres, hyperbilirubinémieKlíčová slova (anglicky)
Gilbert syndrom, stress, hyperbilirubinemiaDiplomová práce se zaměřuje na zjištění možné souvislosti mezi genotypem typickým pro Gilbertův syndrom a konkrétní chorobou. Zkoumá možný ochranný vliv alely 7TA. Vysvětluje vznik, symptomy, patologii tohoto syndromu a jeho souvislosti s medicínou. Diskuse zahrnuje možný ochranný účinek této polymorfní mutace, který se může projevit sníženou četností cévních onemocnění (infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, ateroskleróza, atd.). Významný by mohl být rovněž podíl hyperbilirubinémie na snížení oxidačního stresu. Práce byla prováděna ve spolupráci s laboratoří GENVIA s.r.o.
This thesis focuses on finding a possible link between genotype typical for Gilberts syndrome and specific diseases. It nvestigates a possible protective effect of the 7TA allele. It explains the origin, symptoms, pathology of this syndrome and its consequences for clinical medicine. Possible protective effect of this polymorphic mutation including reduced incidence of vascular diseases (myocardial infarction, stroke, atherosclerosis, etc.). is discussed. Reduced oxidative stress in hyperbilirubinaemia can be the mechanism behind. The work was carried out in the co-operation with the GENVIA laborator.