Význam laktátu v diagnostice mitochondriálních onemocnění u dětí

Abstract

Vyšetření hladin laktátu v krvi, likvoru a v moči zastává důležitou roli v diagnostice mitochondriálního onemocnění u dětí. Interpretace výsledků je však často obtížná pro nespecifičnost a variabilitu i u jednotlivých mitochondriálních poruch. V disertační práci byly stanoveny tři specifické cíle: 1. Analyzovat význam vyšetření laktátu v diferenciální diagnóze mezi dětmi s mitochondriálním onemocněním a dětmi s jinými chorobami. 2. Charakterizovat hladiny laktátů u různých mitochondriálních syndromů. 3. Popsat klinické a laboratorní data novorozenců s mitochondriálním onemocněním a navrhnout diagnostické algoritmy pro tuto věkovou skupinu. Byl zpracován klinický průběh a výsledky dětí vyšetřovaných na Klinice dětského a dorostového lékařství (KDDL). Laboratorní vyšetření byly provedeny v spolupráci s Mitochondriální laboratoří KDDL a s Ústavem dědičných a metabolických poruch. 1. Výsledky studie s vyšetřením laktátu u 107 dětí prokázaly, že krátké křeče trvající méně než 2 minuty nezvýšily koncentraci laktátu v likvoru. Laktát v likvoru tak byl spolehlivým markerem v diferenciální diagnostice dětí s mitochondriální poruchou od dětí s epilepsií. 2. Závažnost příslušného fenotypu je pro tíži laktátové acidózy důležitější než vlastní syndrom. 3. Byly navrženy diagnostické algoritmy pro novorozence s podezřením...

The lactate level assesment in various body fluids plays an important role in the diagnostics of mitochondrial disorders in children. However, the interpretation of lactate level is often difficult due to its unspecificity and variability even in particular mitochondrial disorders. Three specific aims have been stated in this PhD Thesis: 1. To analyse the role of lactate examination in the differential diagnosis between children with mitochondrial disorders and children with other diseases. 2. To study the lactate level differences in various mitochondrial syndromes. 3. To characterise the clinical and laboratory data of neonates with mitochondrial disorders and to suggest new diagnostic algorhytms. Clinical and laboratory data from patients hospitalized in the Department of Pediatrics were collected. Laboratory methods were provided in the cooperation with the Mitochondrial laboratory of the Department of Pediatrics and Institute of Inherited Metabolic Disorders. The study with lactate levels in 107 patients documented that brief seizures lasting less than 2 minutes did not increase lactate concentration in the CSF. CSF-lactate was a relialable marker in differential diagnosis in the children with mitochondrial disorders against children with epilepsy. 2. The severity of particular phenotype is more...