Molecular Pathology of Rett Syndrome
Molekulární patologie Rettova syndromu
dizertační práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/23894Identifikátory
SIS: 84193
Kolekce
- Kvalifikační práce [4468]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Kubala Havrdová, Eva
Mazura, Ivan
Fakulta / součást
1. lékařská fakulta
Obor
-
Katedra / ústav / klinika
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF a VFN v Praze
Datum obhajoby
23. 3. 2010
Nakladatel
Univerzita Karlova, 1. lékařská fakultaJazyk
Angličtina
Známka
Prospěl/a
Rettův syndrom (RTT) je vážné X-vázané neurologické onemocnění, postihující především dívky. Patří mezi poruchy autistického spektra a je charakterizován především regresem psychomotorického vývoje, ztrátou řeči, mikrocefalií, stereotypními pohyby rukou a záchvaty. Většina případů RTT je způsobena de novo mutacemi v genu pro metyl-CpG-vazebný protein 2 (MECP2) a jen velmi ojediněle se jedná o familiární výskyt. Produkt tohoto genu, MeCP2 protein, sehrává důležitou roli v chromatinové remodelaci, regulaci genové exprese a také se účastní modulace RNA sestřihu. Některé případy atypického RTT mohou být způsobeny mutacemi v dalších genech, např. CDKL5, FOXG1 nebo NTNG1. Tento přehledový článek uvádí souhrn současných poznatků o Rettovu syndromu, klinickém obrazu pacientů v jednotlivých stádiích, molekulární podstatě, diagnostických kritériích, terapeutických přístupech a o možnostech DNA diagnostiky.
Rett syndrome (RTT) is a severe X-linked neurodevelopmental disorder affecting almost exclusively girls. It belongs to autistic spectrum disorders and it is characterized especially by psychomotor regression, loss of acquired speech, microcephaly, repetitive stereotypic hand movements, and seizures. Most of RTT cases are caused by de novo mutations in the gene for the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) and familial cases are extremely rare. The MECP2 gene product plays an important role in chromatin remodeling, regulation of gene expression and is also involved in RNA splicing. Some atypical RTT cases are caused by mutations in other genes, such as CDKL5, FOXG1 or NTNG1. In this paper we give an overview of RTT, its clinical aspects, molecular basis, diagnostic criteria, medical management and DNA diagnosis.