DNA Microarrays and Bioinformatics in Biomedical Research

Abstract

DNA mikročipy představují relativně novou technologii pro kvalitativní i kvantitativní analýu nukleouých kyselin. Využívajl se zejménapro celogenomovéexpresní ana|ýly, komparativnígenomovéhybriďzace, pro studiumregulacegenovéexpresenebo pro detekci polymorÍismůa mutaci. Součrástípřeklrí,danépníce je přehled jednotliých t},půDNA mikročipůa jejich možnéhovyužitív biomedicíně.Zejmén dokumentujejejich přínos v projekteehzaměřenýchna identifikaci genůzpůsobujícíchdědičněpodmÍněníonemocnění (mukopolysacharidózaýpu IIIC' deficit ATP syntrázy)ale takév projektech,jejicbž cílemje objasněníprocesů,kterése odebnívajív poškozenýchbuňkách (např. pň akutnímp|oidní leukémii nebo při zástavě spermatogenezeu jedinců s cbromozomiilaími aberacemi). Prezeirtovanévjsledky demonstn.rjí'že vhodně aplikovaná technologie DNA čipůmůže výraaě urychlit biomedicínskývýzkum.

Abstr€gt DNA microanays ť€present a relatively novel tecbnique for qualitative and quartitative analysis of nucleic acids. In various modificďions tbis tecbniqueďows expressionmalysis' comparative genomic Mridizatiotr, micronNe profiling, analysis of geire regulation md deteďon ďpolymorpbism or mutations.In this thesisI presentan overview ďvarious types of microarays and theř applióations in biomedical reserch. I documett their usefulnessful severalprojecb aimedatidentificatioaof diseasecausinggenes(Mucopolysaoetaidosis lII€, ATP syntbasedefieielrcy),at moleculaÍchaae*erizatim ď h'man disws using cell lines (clear cell renal carcinoma,acutemyeloid leukaenia) or meute modďs (meiotic ďlonoiug of unsynapsedcbronatin). My work de'monsbtes that oompetentapplication of microarray techiqge4. bve pobqtiel to speed rrp biomedicď re"searcáod already bocane one of its frrndmental analyticalapproaches. ' t