Lidské in vitro modely pro studium epilepsie
Human in vitro models for epilepsy research
bachelor thesis (DEFENDED)
View/ Open
Permanent link
http://hdl.handle.net/20.500.11956/126327Identifiers
Study Information System: 229782
Collections
- Kvalifikační práce [19109]
Author
Advisor
Consultant
Otáhal, Jakub
Novotný, Jiří
Referee
Valeš, Karel
Faculty / Institute
Faculty of Science
Discipline
Biology
Department
Department of Physiology
Date of defense
1. 6. 2021
Publisher
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaLanguage
Czech
Grade
Excellent
Keywords (Czech)
epilepsie, lidské in vitro modely, neurální kmenové buňky, personalizovaná medicínaKeywords (English)
epilepsy, human in vitro models, neural stem cells, personalised medicineEpilepsie je nejčastější chronické neurologické onemocnění postihující asi 1 % světové populace. Jedná se o multifaktoriální onemocnění, které je charakterizované opakovaným výskytem záchvatů. Současná farmakologická léčba je symptomatická a přibližně u jedné třetiny pacientů dochází k rozvoji farmakorezistentní epilepsie. Tato práce poskytuje přehled současných poznatků o modelování epilepsie, přičemž se zaměřuje na lidské in vitro modely. Jako velmi slibné in vitro modely pro modelování genetických epilepsií se jeví buněčné linie, například linie odvozené od lidských indukovaných pluripotentních kmenových buněk nebo lidských neurálních kmenových buněk, které umožňují zavedení potenciálně patologických mutací a následnou diferenciaci v mnoho různých buněčných typů. Lidské in vitro modely epilepsie hrají důležitou roli v porozumění procesu epileptogeneze, iktogeneze, mechanismu účinku antiepileptik a uplatňují se při hledání nových léčivých látek. Epilepsie představuje pro pacienty velké břemeno, proto je důležité zabývat se výzkumem nejen molekulárních mechanismů epileptogeneze, ale i vývojem personalizované terapie, která může znamenat naději pro mnoho (i farmakorezistentních) pacientů.
Epilepsy is the most common chronic neurological disease that affects around 1 % of the world population. It is a multifactorial disease, which is characterised by recurrent seizures. Present pharmacological treatment is symptomatic and approximately one third of the patients develop pharmacorezistant epilepsy. This bachelor thesis presents an overview of current knowledge about the modelling of epilepsy, while focusing on human in vitro models. Cell lines appear to be very promising in vitro models for modelling genetic epilepsies. For example, cell lines derived from human induced pluripotent stem cells or human neural stem cells, which both allow for introduction of potentially pathological mutations and further differentiation into many different cell types. Human in vitro models of epilepsy play important role in understanding the process of epileptogenesis, ictogenesis, mechanism of antiepileptic drugs effects and are used in the search for new active substances. Epilepsy comes with great burden of disease for the patients, that is why it is very important to research not only the molecular mechanisms of epileptogenesis, but also advancements of personalised therapy, which could give hope to many (even pharmacorezistant) patients.